骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，核心特征是骨髓造血功能异常、血细胞减少，部分患者可能进展为急性髓系白血病。对于MDS患者而言，骨髓穿刺（简称骨穿）是一项绕不开的关键检查，但很多患者对它存在恐惧或认知误区：不知道自己该不该做、什么时候不能做。其实骨穿的应用有严格医学标准，只有明确其适应症和禁忌症，才能既发挥诊断与指导价值，又保障患者安全。
骨穿对MDS患者的核心临床价值
骨穿全称为骨髓穿刺术，是通过专用穿刺针在髂骨、胸骨或腰椎棘突等部位抽取少量骨髓液或组织，进行细胞学、免疫学、遗传学等多维度检查的有创操作。对MDS患者来说，它的核心价值体现在两个方面：一是诊断与分型，MDS的确诊需要明确骨髓中是否存在病态造血细胞，以及细胞遗传学和分子生物学异常，这些关键信息只能通过骨穿获取；二是病情监测与疗效评估，治疗效果和病情进展需要通过骨穿观察骨髓变化来判断，是调整治疗方案的重要依据。根据相关诊疗指南，骨穿是MDS诊断和管理中不可或缺的检查手段。
哪些MDS患者需要做骨穿？——明确4类核心适应症
并非所有MDS患者都需要频繁做骨穿，只有符合以下医学指征时，医生才会建议进行：
- 疑似MDS或病因不明的血细胞异常：当患者出现不明原因的贫血（如面色苍白、乏力、活动后心悸）、感染（如反复发热、口腔溃疡、肺部感染）或出血（如皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血）症状，且血常规检查显示一系或多系血细胞减少（如红细胞、白细胞或血小板计数降低），病因无法通过外周血检查明确时，需要通过骨穿确诊。比如部分早期患者仅表现为轻度贫血，外周血无特异性表现，但骨穿能发现骨髓中红细胞、粒细胞或巨核细胞的病态造血特征，从而明确诊断并进行危险度分型。
- 治疗后疗效评估：MDS患者接受化疗、靶向治疗或免疫治疗等方案后，需要通过骨穿评估治疗效果。例如患者接受去甲基化药物治疗2个疗程后，骨穿可以观察骨髓中异常原始细胞的比例是否降低、病态造血是否改善、造血功能是否恢复，以此判断治疗是否有效。若结果显示骨髓完全缓解，说明治疗效果较好可继续原方案；若异常细胞比例无变化甚至升高，则可能需要更换方案或调整剂量。
- 不明原因的全身症状排查：当MDS患者出现不明原因的持续发热（体温超过38.5℃且持续3天以上）、肝脾肿大或淋巴结肿大时，骨穿有助于查找病因。MDS患者免疫力较低易合并感染，但如果发热持续不退且抗感染治疗无效，可能是MDS本身进展、合并其他血液系统疾病或相关并发症，此时骨穿可帮助明确病因，指导后续治疗方向。
- 骨髓移植前的配型准备：对于有骨髓移植指征的高危MDS患者，需要抽取骨髓细胞进行人类白细胞抗原（HLA）配型以寻找合适供体。骨穿是获取骨髓细胞用于配型的主要方式之一，只有通过骨穿获取足够细胞，才能完成HLA配型检查，为骨髓移植做准备。
哪些MDS患者不能做骨穿？——警惕3类禁忌情况
骨穿虽是微创检查，但并非所有MDS患者都能进行，以下情况属于禁忌症需严格避免：
- 严重凝血功能障碍：有明显出血倾向的疾病患者（如血友病A、血友病B等遗传性凝血因子缺乏症）是骨穿的绝对禁忌症。这类患者因缺乏关键凝血因子，穿刺部位可能出现持续出血、血肿甚至颅内出血，危及生命。若MDS患者同时合并严重血小板减少（如血小板计数低于20×10⁹/L）且有活动性出血（如牙龈出血、皮肤瘀斑），也需谨慎评估，待血小板计数提升或出血倾向改善后再考虑骨穿。
- 生命体征不稳定：当MDS患者出现休克、严重心力衰竭、呼吸衰竭或多器官功能衰竭等情况，生命体征（如血压、心率、呼吸、血氧饱和度）不稳定时，不能进行骨穿。此时患者身体状况极差，骨穿可能加重病情甚至导致心跳呼吸骤停，需先积极治疗原发病，待生命体征稳定后再决定是否进行骨穿。
- 无法配合的患者：如果MDS患者因意识障碍（如昏迷、谵妄）、烦躁不安或严重精神疾病等原因无法配合穿刺操作，也不宜进行骨穿。骨穿需要患者保持固定体位（如侧卧位或俯卧位）并配合医生指令，若无法配合可能导致穿刺失败、部位损伤（如骨折、神经损伤）或样本不合格，影响结果准确性。这类患者需先控制症状，待能配合后再考虑骨穿。
关于骨穿的常见误区与疑问解答
很多MDS患者对骨穿存在误解，以下是临床中常见误区和疑问的专业解答： 误区1：骨穿会伤身体，抽骨髓会导致贫血 其实骨穿抽取的骨髓量极少，一般仅0.2-0.5毫升，而人体骨髓总容量约2000毫升，抽取量仅占总量的万分之一左右。骨髓具有强大的自我更新和造血功能，抽取少量后造血干细胞会迅速增殖补充，不会导致贫血或影响正常造血功能。穿刺过程中会进行局部麻醉，患者只会感到穿刺部位轻微酸胀，不会有剧烈疼痛，术后2-3天即可愈合，不会留下后遗症。 误区2：骨穿结果异常就一定是MDS 骨穿结果异常是MDS诊断的重要依据，但并非唯一依据。MDS的诊断需要结合患者临床表现、血常规、骨髓细胞形态学、细胞遗传学和分子生物学检查结果综合判断。比如骨髓中出现病态造血细胞可能提示MDS，但也可能是巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血等其他血液系统疾病的表现，需进一步做染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）或基因检测才能明确诊断。 疑问1：骨穿后需要注意什么？ 骨穿后需注意四点：一是穿刺部位按压止血，用无菌纱布按压5-10分钟直至出血停止，避免出血或血肿；二是保持部位清洁干燥，24小时内不洗澡沾水，防止感染；三是避免剧烈运动或重体力劳动（如跑步、搬重物），防止部位牵拉挤压导致血肿或疼痛；四是若部位出现红肿、疼痛加剧、渗液或发热，需及时就医。 疑问2：骨穿需要频繁做吗？ 骨穿频率需根据病情和治疗阶段决定，无固定标准。初诊患者一般做1次明确诊断和分型；接受治疗的患者一般每2-3个疗程做1次评估疗效；病情稳定的低危患者可能每半年至1年做1次监测；高危患者频率可能更高，以便及时发现病情进展。具体频率由医生根据病情、治疗方案和疗效反应综合判断，患者不可自行决定或拒绝骨穿。
骨穿的安全注意事项与特殊人群提醒
骨穿属于有创检查，虽风险较低但仍需注意：一是必须在正规医疗机构由经验丰富的医生操作，避免操作不当导致并发症；二是穿刺前医生会详细评估患者身体状况（如血常规、凝血功能），确保符合骨穿条件；三是特殊人群（如孕妇、哺乳期女性、严重心脏病患者）需经医生全面评估后决定是否进行骨穿，不可自行要求或拒绝。此外，患者穿刺前应告知医生过敏史、用药史和既往病史，方便医生做好准备降低风险。
骨穿是MDS患者诊断、治疗评估和病情监测的核心手段，但其应用必须严格遵循医学指征，既不能盲目进行，也不能因恐惧而拒绝。患者面对骨穿建议时，应积极与医生沟通，了解必要性、风险和注意事项，消除不必要的恐惧。只有在医生专业指导下合理应用骨穿，才能为MDS的诊断和治疗提供可靠依据，保障患者健康与安全。
