早上起来发现尿的颜色像红茶甚至可乐一样，可别不当回事——这可能是身体在发出“红细胞代谢异常”的警报。这种被称为“可乐尿”的现象，往往提示体内发生了红细胞被破坏的急性溶血反应。有临床研究显示，约30%的异常尿液病例与遗传性的酶不足有关，其中最常见的就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（简称G-6-PD）缺乏。
红细胞的“保护盾”出了先天问题
G-6-PD酶就像红细胞的“保护盾”，能维持红细胞膜的稳定。如果这种酶的活性比正常水平低40%以上，红细胞对抗“氧化损伤”的能力会明显下降。比如蚕豆里的蚕豆嘧啶等物质，会诱发氧化反应，让红细胞膜被氧化破坏，最后导致红细胞破裂。这种遗传性缺陷全球大概影响4亿人，不同种族的发病率差别很大。
溶血发作时的症状有轻有重
溶血发作时，症状轻重和接触诱因的量有关：轻度反应表现为尿色深黄，伴随乏力、没胃口；中度会出现茶色尿，眼白稍微发黄，医生检查会发现网织红细胞（一种新生红细胞）升高；重度则会出现酱油色尿，还可能引发急性肾损伤，得赶紧做血液净化治疗。尤其要注意孩子——如果孩子出现意识不清超过15分钟，可能已经出现了影响大脑的严重并发症，必须立即送医。
确诊需要四步检查
要确诊G-6-PD缺乏症，一般要完成四步检查：1. 初筛检测——用“高铁血红蛋白还原试验”初步判断酶活性水平；2. 定量分析——检测G-6-PD活性，当结果＜3.0 U/g Hb时可确诊；3. 找溶血证据——比如血清间接胆红素超过20μmol/L、乳酸脱氢酶超过200U/L；4. 分子诊断——通过基因测序确认突变类型，目前已发现186种致病突变。
急性期要立刻做这四件事
一旦发现尿色异常，需立即启动以下处理：1. 阻断诱因——停止接触蚕豆制品及含萘类物质；2. 补水——根据体重补充液体，维持尿量在每公斤体重每小时2ml以上；3. 尿液碱化——在医生指导下口服碳酸氢钠片，监测尿pH值；4. 及时送医——建立静脉通路，准备输注晶体液或胶体液。
一辈子的防护要做好这四点
确诊后，要建立全生命周期的防护策略：饮食上避开蚕豆、珍珠奶茶、薄荷糖等含氧化剂的食物；吃药时警惕维生素K3、磺胺类等40余种禁忌药物；随身带医疗警示卡，标注自己的溶血风险；家里要定期检测挥发性化学品的浓度。
打算生孩子？做好遗传防控
育龄夫妻建议做好三级遗传防控：一级预防是婚前做携带者筛查，女性如果是杂合子（致病基因携带者），要评估生育风险；二级干预是怀孕16-22周做羊水穿刺基因检测；三级防控是新生儿扩展筛查——我国已将G-6-PD缺乏症纳入常规新生儿筛查项目。
现在，非典型诱因导致的溶血病例越来越多。除了传统的蚕豆接触，约25%的病例与新型环境氧化剂暴露有关。建议高危人群定期检查红细胞的代谢功能，建立个体化的防控档案。
