女童患罕见病一天跌倒百次 肌阵挛的发作有哪些症状表现？

据英国《每日邮报》8月17日报道，家住美国伊利诺伊州罗斯蒙特的女童凯特·古洛（Kate Gulo）在6个月大之后逐渐失去身体平衡，无法走路，爬行甚至坐稳，严重时每天跌倒100次。经检查，她被诊断出发病率约为百万分一的罕见神经疾病“眼阵挛-肌阵挛综合征”。经一段时间的治疗后，小凯特终于踏出了学步的第一步。

据了解，肌阵挛又称West综合征，是婴儿时期所特有的一种癫痫，发病年龄较早，具有特殊的痉挛形式，90%伴有明显的智力、体力发育障碍。脑炎、产伤、脑外伤为常见病因，男性多于女性，发病时间是从出生后几天至30个月，其中以3～9个月占多数，4～6月为高峰。

肌阵挛的发作症状表现和特点

肌阵挛 - 症状表现

（1）鞠躬样痉挛：其表现为突然发作的短暂的全身肌肉痉挛，颈、躯干和腿弯曲、内收或外展，双臂向前向外急伸呈拥抱状；

（2）点头样痉挛：出现点头样发作；

（3）闪电样痉挛：持续时间非常短，平时若不注意则很难发现。

肌阵挛 - 发作的特点

（1）单个发作时间短，发作一次为2～10秒；

（2）全身尤其是头部和上半身向前屈曲；

（3）发作次数频繁，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次；

（4）发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时，可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；

（5）发作期脑电图表现不一，发作间期则多为特征性高峰节律紊乱。

本症多在1岁半内停止，发作停止后，部分演变成其他类型的发作，90%以上患儿的智力、运动发育落后，治疗以激素的疗效较好。