人类基因组中鉴别出111个2型糖尿病易感位点

日前，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自伦敦大学学院和帝国理工学院的研究人员通过研究在人类基因组中鉴别出了111个新型的能够指示个体对糖尿病易感的染色体位点，从而就为研究人员理解2型糖尿病发生的原因提供了新的思路和希望。

2型糖尿病是世界上最流行且危害最严重的机体代谢性疾病，此前研究人员仅对76个位点进行了研究，而且研究者在非洲裔美国人群中并未发现更多的易感位点，这些人群中2型糖尿病的流行率大约是欧洲裔美国人群2型糖尿病流行率的2倍（19% vs 10%）；文章中，在研究者所发现的111个新型位点中，有93个（84%）位点都是在非洲裔和欧洲裔美国人群中发现的，仅有18个位点是在欧洲裔美国人群中发现的。

这项研究中，研究者基于高度的信息基因图谱开发了一种新技术来调查诸如2型糖尿病等复杂代谢性疾病的发病机制；研究者指出，欧洲裔和非洲裔美国人群样本中包括了5800名2型糖尿病患者和9691名对照个体，研究结果表明，在机体基因组中的调节性热点区域中存在多个2型糖尿病位点。Nikolas Maniatis博士解释道，没有任何一种具有遗传易感性的疾病要比2型糖尿病值得研究，我们已经证明利用基因图谱的方法就能够鉴别出成百上千个位点，而且这些位点的突变或许在很多人群中都存在，包括非洲裔美国人，这也就为科学家们提供了很多具有特性的位点来帮其研究如何构建2型糖尿病的遗传架构图谱。

研究者发现，新发现的111个新位点和此前发现的76个位点都能够调节至少266个附近基因的表达（易感位点附近的基因），大部分的位点都位于基因编码区域外部，但其却能够同调节性热点区域相一致，来改变机体脂肪相关基因的表达。目前研究人员正在调查是否这些位点能够改变诸如胰腺等其它组织中相同基因的表达。后期研究人员还需要利用深度测序技术对94名患2型糖尿病的欧洲裔美国人及94名对照个体进行研究，分析非洲裔和欧洲裔美国个体机体中的3个特殊位点，来鉴别是否相应的遗传突变会诱发2型糖尿病发生。

研究者发现，这三个位点能够同包含多个调节性元件及表观遗传标志物的染色体区域重叠；Winston Lau博士表示，本文研究提示，我们需要利用深度测序的技术对遗传图谱中剩下的位点进行靶向研究来寻找可能性的突变，同时我们也对本文研究结果表示非常激动，因为我们所鉴别出的很多疾病位点似乎能够介导多样化人群的患病风险，比如非洲裔美国人等，这也就表明我们的研究结果是普遍适用的，而并不仅限于欧洲裔美国人。后期研究人员还将基于本文研究结果，利用相同的方法来研究诸如阿尔兹海默病等其它复杂的疾病。