唐氏综合征女孩跑半马 唐氏综合征怎么预防

凯莉·威廉森是名患有唐氏综合征的26岁女孩，在上周末结束的美国德州奥斯汀半程马拉松上，她突破个人障碍，一举成为完成该项赛事的第一位患有该疾病的选手。她希望能通过自己的行动激励更多人来做相同的事。

凯莉是在母亲的帮助下开始跑步的。正如她对媒体所说的，这项运动对她意味着很多，并且改变了她的生活。

在备战半马的过程中，凯莉一直都在“跑步实验室”的专家指导下进行。那是一家跑步诊所，他们能训练所有能力水平的运动员，分析其步态、介绍交叉训练以及提供他们应该接受的跑步相关伤害治疗。

据《德克萨斯新闻》报道，诊所表示，虽然他们跟许多不同类型的残疾选手一起训练过，但唐氏综合征患者尚属首例。

凯莉并不是跑步菜鸟，此前她参加过10英里的比赛。这一次，她会代表中央德克萨斯唐氏综合征协会参加比赛，为这个基金会募集善款，凯莉也是协会的成员之一。通过这一努力，他们已筹集了10000美元。

唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

一个新生命的诞生会让整个家庭兴奋起来，然而唐氏综合征患儿却让家庭蒙上了一层阴霾，唐氏综合征尚无有效的治愈方法，所以孕期预防是至关重要的。

1、避免离电辐射，避免接触化学物质

在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长；生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

2、避免大量用药

在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

3、避免病毒感染

病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

4、保持良好的生活习惯

在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。注意适量的体能锻炼：适当地进行体育锻炼，以增强机体的抵抗能力

5、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

6、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。唐氏综合症患儿身体抵抗力差，容易患上其他疾病，对孩子的生活与健康造成极大危害，也给家庭带来沉重的负担，所以生产前期的预防大家都要重视起来。