生长痛（TM1）Growth pain disorder (TM1)

关键词

生长痛（TM1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 典型症状：反复发作的间歇性下肢疼痛，尤其是膝关节周围和小腿前侧，通常在夜间或午后出现。
   • 无明显外伤史或局部红肿压痛：患儿没有明显的外伤史或其他器质性疾病的表现。
   • 年龄范围：主要发生在2至13岁的健康儿童。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 疼痛特征：疼痛呈间歇性，多在夜间或午后出现，且可能因活动量增加而加剧。
   • 伴随症状：部分患儿可能会因为疼痛变得更加敏感，易出现头痛、腹痛以及睡眠障碍。
   • 家族史：有家族成员曾经历过类似症状。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中所有项，并结合“支持条件”中的至少一项即可确诊。
   • 需排除其他可能导致类似症状的疾病，如骨髓炎、肿瘤、关节炎等。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线平片：
     • 异常意义：通常显示正常，无结构性异常。
     • 判断逻辑：用于排除骨折、骨肿瘤等器质性疾病。
   • MRI：
     • 异常意义：有时可显示两侧对称性骨髓水肿征象，但这种情况相对少见。
     • 判断逻辑：用于进一步排除其他潜在的结构性问题，如软组织损伤或炎症。

2. 血液检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：通常正常，无特异性发现。
     • 判断逻辑：用于排除感染、炎症或其他血液系统疾病。
   • 生化指标：
     • 异常意义：通常正常，无特异性发现。
     • 判断逻辑：用于排除代谢性疾病或其他系统性疾病。

3. 体格检查：

   • 肌肉和关节检查：
     • 异常意义：通常无明显器质性病变，无局部红肿、压痛或其他阳性体征。
     • 判断逻辑：用于排除其他可能导致类似症状的疾病，如关节炎、肌腱炎等。
   • 步态评估：
     • 异常意义：极少数情况下可能出现短暂的步态改变，但这通常是暂时性的。
     • 判断逻辑：用于评估患儿的运动功能，确保无严重运动障碍。

4. 心理评估：

   • 焦虑和情绪评估：
     • 异常意义：部分患儿可能因疼痛导致情绪波动，如易烦躁、焦虑等。
     • 判断逻辑：评估患儿的心理状态，确保无严重的心理问题。

三、实验室检查的异常意义

1. 常规血液检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：通常正常，无特异性发现。
     • 解读：用于排除感染、炎症或其他血液系统疾病。
   • 红细胞沉降率（ESR）：
     • 异常意义：通常正常，无特异性发现。
     • 解读：用于排除慢性炎症或其他系统性疾病。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：通常正常，无特异性发现。
     • 解读：用于排除急性炎症或其他感染性疾病。

2. 生化指标：

   • 电解质：
     • 异常意义：通常正常，无特异性发现。
     • 解读：用于排除电解质紊乱或其他代谢性疾病。
   • 肝功能：
     • 异常意义：通常正常，无特异性发现。
     • 解读：用于排除肝脏疾病。
   • 肾功能：
     • 异常意义：通常正常，无特异性发现。
     • 解读：用于排除肾脏疾病。

3. 影像学检查：

   • X线平片：
     • 异常意义：通常显示正常，无结构性异常。
     • 解读：用于排除骨折、骨肿瘤等器质性疾病。
   • MRI：
     • 异常意义：有时可显示两侧对称性骨髓水肿征象，但这种情况相对少见。
     • 解读：用于进一步排除其他潜在的结构性问题，如软组织损伤或炎症。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床症状（反复发作的间歇性下肢疼痛，尤其在夜间或午后出现），结合无明显外伤史或局部红肿压痛的情况。
• 辅助检查主要用于排除其他可能导致类似症状的器质性疾病，包括影像学检查（X线平片、MRI）和血液检查（CBC、生化指标）。
• 实验室异常意义需综合解读，重点在于排除其他潜在的疾病，确保诊断的准确性。

权威依据：《中华儿科杂志》及相关临床指南。