尿崩（TM1）Flooding urine disorder (TM1)

关键词

尿崩（TM1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 多尿：

   • 患者尿量显著增多，每日尿量通常超过3000ml（成人）或2L/m²体表面积（儿童），严重时可达到4L/d以上，极少数病例可达18L/d[1][2]。这种症状的发生几率非常高（高，90%-100%）。

2. 烦渴和多饮：

   • 由于大量水分丢失，患者会感到极度口渴，并需要频繁饮水以补充水分[1][2]。这种情况在绝大多数患者中都会出现（高，95%-100%）。

3. 夜间症状加重：

   • 夜间排尿次数增加（夜尿≥2次），严重影响患者的睡眠质量[1][2]。这种症状常见于多数患者（高，80%-90%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 脱水未及时纠正时，可能出现头痛、乏力、注意力不集中等症状[6]。这些症状的发生率与脱水程度相关（中，30%-50%）。

2. 电解质紊乱：

   • 在自由饮水受限的情况下，可能出现高钠血症（血钠>145mmol/L）[6]。这种情况在自由饮水充足时较少见（低，5%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 尿比重低：

   • 尿比重持续低于1.005，尿渗透压常低于300mOsm/kg（血浆渗透压正常或轻度升高）[2][6]。这种体征在几乎所有患者中都能观察到（高，95%-100%）。

2. 脱水体征：

   • 仅在饮水受限时出现皮肤弹性下降、黏膜干燥等脱水表现[6]。发生率取决于水分摄入情况（中，20%-40%）。

非典型体征

1. 心动过速：

   • 严重脱水时可能出现心率增快[6]。发生率较低（低，5%-10%）。

2. 低血压：

   • 仅在极端脱水情况下可能出现血压下降[6]。极罕见（<5%）。

实验室与影像学特征

1. 尿液分析：

   • 尿比重持续<1.005，尿渗透压<300mOsm/kg，且与血浆渗透压比值<1[2][6]。异常率极高（高，95%-100%）。

2. 血液检查：

   • 自由饮水充足时血钠正常（135-145mmol/L），饮水受限时血钠可升高至>150mmol/L[2][6]。异常率与脱水程度相关（中，30%-60%）。

3. 影像学检查：

   • 中枢性尿崩症患者中，头颅MRI可能显示下丘脑-垂体区域病变（如鞍区肿瘤、创伤等）[7]。阳性率因病因不同而异（中，20%-50%）。

注：临床表现因病因（中枢性/肾性）、病程及个体差异而异。婴幼儿患者因表达能力有限，易发生严重脱水及高钠血症，需紧急处理。