尿崩（TM1）Flooding urine disorder (TM1)
编码SB01
关键词
索引词Flooding urine disorder (TM1)、尿崩（TM1）
缩写CDI、NDI
别名垂体性尿崩、下丘脑性尿崩、抗利尿激素缺乏性尿崩、血管加压素缺乏性尿崩、先天性尿崩、获得性尿崩、遗传性尿崩
尿崩症（Diabetes Insipidus, DI）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 禁水-加压素试验阳性：
- 患者在禁水期间，尿渗透压不能达到正常水平（通常<600 mOsm/kg H₂O），而在注射抗利尿激素（如去氨加压素）后，尿渗透压显著升高（>800 mOsm/kg H₂O）。
- 血浆渗透压升高：
- 血浆渗透压通常>295 mOsm/kg H₂O。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 多尿（每日尿量超过3 L，严重时可达10 L以上）和烦渴。
- 夜间多尿明显，影响睡眠质量。
- 体征：
- 皮肤干燥。
- 口腔黏膜干燥。
- 实验室检查：
- 尿比重低（<1.005）。
- 高钠血症（血钠水平>145 mmol/L）。
- 影像学检查：
- 对于中枢性尿崩症，头颅MRI可能显示垂体或下丘脑区域的病变。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的禁水-加压素试验阳性即可确诊。
- 若无禁水-加压素试验结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（多尿+烦渴）。
- 实验室检查（尿比重低且高钠血症）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 头颅MRI：
- 异常意义：发现垂体或下丘脑区域的病变，支持中枢性尿崩症的诊断。
- 腹部超声：
- 异常意义：排除肾脏疾病，如肾盂积水等。
- 内分泌功能检查：
- 血清抗利尿激素（ADH）水平测定：
- 异常意义：中枢性尿崩症患者血清ADH水平降低，而肾性尿崩症患者ADH水平正常或升高。
- 血浆渗透压和尿渗透压测定：
- 判断逻辑：血浆渗透压升高而尿渗透压不升高，提示ADH缺乏或肾脏对ADH反应不足。
- 电解质平衡检查：
- 血钠水平：
- 异常意义：高钠血症（血钠>145 mmol/L）提示水分丢失过多，支持尿崩症的诊断。
- 血钾水平：
- 异常意义：血钾水平正常或轻度升高，有助于排除其他原因引起的多尿。
- 基因检测：
- 遗传性肾性尿崩症：
- 异常意义：通过基因检测可以明确某些遗传性肾性尿崩症的突变位点，如AVPR2基因突变。
三、实验室检查的异常意义
- 尿液分析：
- 尿比重低（<1.005）：
- 异常意义：尿液稀释，提示尿崩症。
- 尿渗透压低（<血浆渗透压）：
- 异常意义：尿液浓缩能力下降，提示ADH缺乏或肾脏对ADH反应不足。
- 血液检查：
- 血浆渗透压升高（>295 mOsm/kg H₂O）：
- 异常意义：体内水分丢失过多，提示尿崩症。
- 血钠水平升高（>145 mmol/L）：
- 异常意义：高钠血症，提示水分丢失过多。
- 血钾水平：
- 异常意义：血钾水平正常或轻度升高，有助于排除其他原因引起的多尿。
- 禁水-加压素试验：
- 禁水期尿渗透压<600 mOsm/kg H₂O：
- 异常意义：尿液浓缩能力下降，提示尿崩症。
- 加压素后尿渗透压>800 mOsm/kg H₂O：
- 异常意义：尿液浓缩能力恢复，支持尿崩症的诊断。
- 血清ADH水平：
- 中枢性尿崩症：
- 异常意义：血清ADH水平降低。
- 肾性尿崩症：
- 异常意义：血清ADH水平正常或升高。
四、总结
- 确诊核心依赖于禁水-加压素试验阳性，结合典型症状及实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学（头颅MRI）和内分泌功能检查（血清ADH水平）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联尿比重、血浆渗透压和血钠水平等关键指标。
权威依据：《内分泌学》（第3版）、《内科学》（第9版）、美国糖尿病协会（ADA）指南。