原因不明和原因未特指的疾病Unknown or unspecified causes of morbidity

关键词

原因不明和原因未特指的疾病（ICD-11编码：MG48）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 详细病史采集与体格检查：包括详细的病史记录、全面的体格检查，以及初步的实验室和影像学评估。
   • 排除已知病因：经过常规检查方法无法明确具体病因，且排除了其他已知疾病。

2. 必须条件：

   • 临床表现：患者出现非特异性症状，如全身不适感、发热、体重变化、食欲减退等。
   • 实验室和影像学评估：经过全面的实验室检查（血常规、生化指标、炎症标志物、免疫学检查等）和影像学检查（X线、CT、MRI等），未能明确具体的病因。

3. 支持条件：

   • 心理情绪变化：焦虑、抑郁、易怒等情绪波动。
   • 睡眠障碍：入睡困难、多梦、早醒或睡眠质量差。
   • 关节疼痛：不明原因的关节痛，可能涉及多个关节。
   • 消化系统症状：腹胀、恶心、呕吐或腹泻。
   • 一般体征：面色苍白、消瘦、精神状态欠佳。
   • 淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟区域可触及肿大的淋巴结。
   • 皮肤改变：皮肤干燥、脱屑或出现皮疹。
   • 心肺听诊异常：心率增快、心脏杂音或呼吸音减弱。
   • 腹部触诊异常：腹部压痛、包块或肝脾肿大。
   • 神经系统体征：肌力下降、感觉异常或反射减弱。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项，并且在排除已知病因后仍无法明确具体病因。
   • 支持条件中的症状和体征可以提供进一步的支持证据，但不是确诊所必需的。

二、辅助检查

1. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：白细胞计数、红细胞计数及血小板计数异常。
     • 判断逻辑：白细胞计数升高提示可能存在感染或炎症反应；红细胞计数和血小板计数异常提示贫血或出血倾向。
   • 生化指标：
     • 异常意义：肝功能、肾功能、电解质等可能出现异常。
     • 判断逻辑：肝功能异常提示肝脏损害；肾功能异常提示肾脏损害；电解质异常提示代谢紊乱。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP升高。
     • 判断逻辑：CRP升高提示存在炎症反应。
   • 红细胞沉降率（ESR）：
     • 异常意义：ESR升高。
     • 判断逻辑：ESR升高提示慢性炎症或急性炎症。

3. 免疫学检查：

   • 自身抗体谱筛查：
     • 异常意义：抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体等阳性。
     • 判断逻辑：自身抗体阳性提示可能存在自身免疫性疾病。

4. 影像学检查：

   • X线、CT、MRI：
     • 异常意义：显示某些器官的非特异性改变。
     • 判断逻辑：影像学检查结果有助于排除其他已知疾病，但其本身并不足以确定具体病因。

5. 特殊检查：

   • 心电图：
     • 异常意义：心电图异常。
     • 判断逻辑：心电图异常提示可能存在心脏疾病。
   • 超声检查：
     • 异常意义：腹部超声检查发现肝脾肿大、腹腔积液等。
     • 判断逻辑：超声检查结果有助于排除其他已知疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 正常范围：成人 (4.0-10.0) × 10^9/L
     • 异常意义：升高提示感染或炎症；降低提示免疫抑制或骨髓功能异常。
   • 红细胞计数：
     • 正常范围：男性 (4.0-5.5) × 10^12/L，女性 (3.5-5.0) × 10^12/L
     • 异常意义：降低提示贫血。
   • 血小板计数：
     • 正常范围：(100-300) × 10^9/L
     • 异常意义：降低提示出血倾向；升高提示炎症或恶性肿瘤。

2. 生化指标：

   • 肝功能：
     • 谷丙转氨酶（ALT）：
     • 正常范围：7-56 U/L
     • 异常意义：升高提示肝细胞损伤。
     • 谷草转氨酶（AST）：
     • 正常范围：10-40 U/L
     • 异常意义：升高提示肝细胞损伤。
   • 肾功能：
     • 肌酐（Cr）：
     • 正常范围：男性 53-106 μmol/L，女性 44-97 μmol/L
     • 异常意义：升高提示肾功能损害。
     • 尿素氮（BUN）：
     • 正常范围：2.8-7.1 mmol/L
     • 异常意义：升高提示肾功能损害或脱水。
   • 电解质：
     • 钾（K+）：
     • 正常范围：3.5-5.5 mmol/L
     • 异常意义：低钾提示摄入不足或丢失过多；高钾提示肾功能不全或酸中毒。
     • 钠（Na+）：
     • 正常范围：135-145 mmol/L
     • 异常意义：低钠提示稀释性低钠血症；高钠提示脱水或盐分摄入过多。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 正常范围：<10 mg/L
     • 异常意义：升高提示炎症或感染。
   • 红细胞沉降率（ESR）：
     • 正常范围：男性 <15 mm/h，女性 <20 mm/h
     • 异常意义：升高提示慢性炎症或急性炎症。

4. 免疫学检查：

   • 抗核抗体（ANA）：
     • 正常范围：阴性
     • 异常意义：阳性提示自身免疫性疾病。
   • 抗双链DNA抗体：
     • 正常范围：阴性
     • 异常意义：阳性提示系统性红斑狼疮。

四、总结

• 确诊核心：依赖于详细的病史采集、全面的体格检查以及初步的实验室和影像学评估，排除已知病因。
• 辅助检查：主要通过血液检查、生化指标、炎症标志物、免疫学检查和影像学检查来排除其他已知疾病。
• 实验室异常意义：需综合解读，结合临床表现和其他检查结果，以尽可能地明确病因并制定相应的治疗方案。

权威依据：政府发布的公共卫生指南、专业医学文献及权威网站提供的信息。