纤连蛋白肾小球病Fibronectin glomerulopathy

关键词

纤连蛋白肾小球病（MF81）的核心症状与体征

纤连蛋白肾小球病是一种罕见的遗传性肾脏疾病，其特征是系膜和内皮下出现异常的纤维连接蛋白（FN1）沉积。临床表现以蛋白尿、IV型肾小管酸中毒、显微镜下血尿以及高血压为特征，在患者的第二至第六个十年中，这种疾病可能导致终末期肾功能衰竭。

症状（主观感受）

典型症状

1. 蛋白尿：

   • 无痛性大量蛋白尿，患者常在体检或因其他原因进行尿常规检查时发现。24小时尿蛋白定量超过3.5g/d。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

2. IV型肾小管酸中毒：

   • 患者可能出现乏力、恶心、呕吐等代谢性酸中毒的症状。
   • 出现几率：常见（50%-70%）。

3. 显微镜下血尿：

   • 尿液呈淡红色或正常颜色，但尿沉渣镜检可见红细胞增多。
   • 出现几率：常见（50%-70%）。

4. 高血压：

   • 随病情进展逐渐加重，成为晚期常见并发症之一。
   • 出现几率：中等（40%-60%）。

其他可能症状

1. 水肿：

   • 主要表现为眼睑、下肢等部位的轻度至中度水肿。
   • 出现几率：较低（20%-40%）。

2. 全身不适：

   • 患者可能感到疲劳、食欲不振等非特异性症状。
   • 出现几率：低（10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 蛋白尿：

   • 尿常规检查可见24小时尿蛋白定量超过3.5g/d。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

2. IV型肾小管酸中毒：

   • 血气分析显示代谢性酸中毒，伴有高钾血症和高氯血症。
   • 出现几率：常见（50%-70%）。

3. 显微镜下血尿：

   • 尿沉渣镜检发现红细胞增多，但肉眼不可见。
   • 出现几率：常见（50%-70%）。

4. 高血压：

   • 血压测量值持续升高，理想控制目标为130/80mmHg以下。
   • 出现几率：中等（40%-60%）。

非典型体征

1. 水肿：

   • 体格检查可见眼睑、下肢等部位的轻度至中度水肿。
   • 出现几率：较低（20%-40%）。

2. 心脏和血管系统改变：

   • 长期高血压可导致左心室肥厚、视网膜病变等。
   • 出现几率：低（10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 尿液分析：

   • 尿常规检查显示大量蛋白尿（24小时尿蛋白定量超过3.5g/d）。
   • 尿沉渣镜检发现红细胞增多（显微镜下血尿）。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

2. 血液生化检查：

   • 血清肌酐和尿素氮水平升高，提示肾功能受损。
   • 电解质紊乱，如高钾血症和高氯血症，提示IV型肾小管酸中毒。
   • 出现几率：常见（50%-70%）。

3. 基因检测：

   • FN1基因突变检测阳性，有助于确诊纤连蛋白肾小球病。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

4. 肾脏超声检查：

   • 肾脏结构异常，如肾小球增大、回声增强。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

5. 肾脏活检：

   • 光镜下可见肾小球系膜区和内皮下区域纤维连接蛋白沉积。
   • 电镜下观察到纤维连接蛋白沉积物。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

参考文献：