纤连蛋白肾小球病Fibronectin glomerulopathy
编码MF81
关键词
索引词Fibronectin glomerulopathy、纤连蛋白肾小球病、纤维连接蛋白肾小球病
缩写FN肾小球病、FNglomerulopathy
别名纤连蛋白沉积性肾小球病、纤维蛋白相关性肾小球病
纤连蛋白肾小球病（MF81）的核心症状与体征
纤连蛋白肾小球病是一种罕见的遗传性肾脏疾病，其特征是系膜和内皮下出现异常的纤维连接蛋白（FN1）沉积。临床表现以蛋白尿、IV型肾小管酸中毒、显微镜下血尿以及高血压为特征，在患者的第二至第六个十年中，这种疾病可能导致终末期肾功能衰竭。
症状（主观感受）
典型症状
- 蛋白尿：
- 无痛性大量蛋白尿，患者常在体检或因其他原因进行尿常规检查时发现。24小时尿蛋白定量超过3.5g/d。
- 出现几率：高（70%-90%）。
- IV型肾小管酸中毒：
- 患者可能出现乏力、恶心、呕吐等代谢性酸中毒的症状。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 显微镜下血尿：
- 尿液呈淡红色或正常颜色，但尿沉渣镜检可见红细胞增多。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 高血压：
- 随病情进展逐渐加重，成为晚期常见并发症之一。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
其他可能症状
- 水肿：
- 主要表现为眼睑、下肢等部位的轻度至中度水肿。
- 出现几率：较低（20%-40%）。
- 全身不适：
- 患者可能感到疲劳、食欲不振等非特异性症状。
- 出现几率：低（10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 蛋白尿：
- 尿常规检查可见24小时尿蛋白定量超过3.5g/d。
- 出现几率：高（70%-90%）。
- IV型肾小管酸中毒：
- 血气分析显示代谢性酸中毒，伴有高钾血症和高氯血症。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 显微镜下血尿：
- 尿沉渣镜检发现红细胞增多，但肉眼不可见。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 高血压：
- 血压测量值持续升高，理想控制目标为130/80mmHg以下。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
非典型体征
- 水肿：
- 体格检查可见眼睑、下肢等部位的轻度至中度水肿。
- 出现几率：较低（20%-40%）。
- 心脏和血管系统改变：
- 长期高血压可导致左心室肥厚、视网膜病变等。
- 出现几率：低（10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 尿液分析：
- 尿常规检查显示大量蛋白尿（24小时尿蛋白定量超过3.5g/d）。
- 尿沉渣镜检发现红细胞增多（显微镜下血尿）。
- 出现几率：高（70%-90%）。
- 血液生化检查：
- 血清肌酐和尿素氮水平升高，提示肾功能受损。
- 电解质紊乱，如高钾血症和高氯血症，提示IV型肾小管酸中毒。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 基因检测：
- FN1基因突变检测阳性，有助于确诊纤连蛋白肾小球病。
- 出现几率：高（70%-90%）。
- 肾脏超声检查：
- 肾脏结构异常，如肾小球增大、回声增强。
- 出现几率：高（70%-90%）。
- 肾脏活检：
- 光镜下可见肾小球系膜区和内皮下区域纤维连接蛋白沉积。
- 电镜下观察到纤维连接蛋白沉积物。
- 出现几率：高（70%-90%）。
