弥漫性系膜硬化Diffuse mesangial sclerosis

关键词

弥漫性系膜硬化的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查：肾活检光镜下显示肾小球基底膜弥漫性增厚，系膜面积显著扩大，足细胞间广泛融合。电镜下可见系膜区大量胶原纤维沉积。
   • 免疫荧光检查：系膜区域可见IgM、C1q及C3沉积。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 早期起病的蛋白尿，通常为肾病范围内的蛋白尿（>3.5 g/24小时）。
     • 水肿，尤其是双下肢、眼睑或全身性可凹性水肿。
     • 高血压，收缩压≥140 mmHg 和/或舒张压≥90 mmHg。
   • 血液检查：
     • 低蛋白血症（血清白蛋白<30 g/L）。
     • 高脂血症（总胆固醇、甘油三酯升高）。
   • 遗传因素：
     • WT1基因突变阳性。
   • 其他潜在因素：
     • 伴随过敏性紫癜或其他免疫介导性疾病。
     • 病毒感染或药物暴露史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学和免疫荧光检查即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下三项：
     • 典型临床表现（蛋白尿+水肿+高血压）。
     • 血液检查异常（低蛋白血症+高脂血症）。
     • 遗传因素（WT1基因突变阳性）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 肾脏超声：
     • 异常意义：肾脏大小正常或缩小，皮质回声增强，提示慢性肾脏病变。
   • 腹部CT/MRI：
     • 异常意义：进一步评估肾脏结构，排除其他肾脏疾病。

2. 心电图和心脏超声：

   • 异常意义：部分患者可能因心力衰竭而出现心脏杂音，评估心脏功能。

3. 生长发育评估：

   • 异常意义：评估患儿的生长发育情况，特别是对于伴有生长迟缓的病例。

4. 眼科检查：

   • 异常意义：评估是否存在眼部受累，如视网膜病变等。

三、实验室检查的异常意义

1. 尿常规：

   • 蛋白尿：>3.5 g/24小时，提示肾病综合征。
   • 尿沉渣检查：可见红细胞、管型，提示肾小球损伤。

2. 血液检查：

   • 低蛋白血症：血清白蛋白<30 g/L，提示大量蛋白丢失。
   • 高脂血症：总胆固醇、甘油三酯升高，提示代谢紊乱。
   • 肾功能检查：血肌酐、尿素氮升高，提示肾功能受损。

3. 免疫学检查：

   • 抗核抗体（ANA）：阴性，有助于排除自身免疫性疾病。
   • 补体C3、C4：正常或轻度降低，提示非典型性免疫复合物沉积。

4. 遗传学检查：

   • WT1基因突变检测：阳性结果支持遗传性DMS的诊断。

5. 病毒学检查：

   • EB病毒、巨细胞病毒（CMV）等病毒感染标志物：阳性结果提示可能的触发因素。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学和免疫荧光检查，结合典型症状及血液检查结果。
• 辅助检查以影像学（肾脏超声、CT/MRI）、心脏功能评估（心电图、心脏超声）和生长发育评估为主，全面评估患者的病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如WT1基因突变）和血液生化指标（如低蛋白血症、高脂血症）。

权威依据：国际肾脏病学会（ISN）指南、美国肾脏病基金会（NKF）指南、最新医学文献。