Stevens-Johnson综合征或中毒性表皮坏死松解症Stevens-Johnson syndrome or toxic epidermal necrolysis

关键词

Stevens-Johnson综合征或中毒性表皮坏死松解症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 皮肤和粘膜病变范围：
• Stevens-Johnson综合征 (SJS)：皮肤受累面积小于体表面积（BSA）的10%。
• 中毒性表皮坏死松解症 (TEN)：皮肤受累面积超过BSA的30%。
• SJS-TEN重叠综合征：皮肤受累面积介于10%到30%之间。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 发热：体温升高，常伴有寒战。
• 全身不适：疲劳、乏力、肌肉疼痛。
• 黏膜损害：口腔、眼结膜、生殖器等部位出现疼痛性溃疡和糜烂。
• 皮肤红斑及水疱：躯干、四肢近端及面部出现红斑，随后发展为水疱。
• 表皮剥脱：水疱破裂后形成大面积表皮剥脱。
• 非典型症状：
• 眼部症状：眼痛、畏光、视力模糊。
• 呼吸道症状：呼吸困难、咳嗽。
• 消化道症状：吞咽困难、腹痛。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无明确皮肤受累面积，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（发热+黏膜损害+皮肤红斑及水疱）。
• 皮肤活检显示表皮层内裂隙形成和角质形成细胞坏死。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• CT或MRI：
• 异常意义：用于评估并发症如肺炎、脑炎等。有助于排除其他可能的疾病并监测并发症的发展。
• 判断逻辑：发现肺部炎症、脑水肿等异常，提示可能的并发症。

2. 眼科检查：

• 裂隙灯检查：
• 异常意义：前房或玻璃体炎症，视神经受累（如视盘水肿、边界模糊）。
• 判断逻辑：发现房水闪辉、炎性细胞浸润等异常，提示眼部严重受累。

3. 临床鉴别检查：

• 药物暴露史：
• 异常意义：明确近期使用过的可疑药物，尤其是抗癫痫药、磺胺类抗生素、NSAIDs等。
• 判断逻辑：结合用药史和临床表现，提高诊断准确性。

4. 感染相关检查：

• PCR病毒核酸阳性：
• 异常意义：适用于病毒感染相关的病例，如HSV、肺炎支原体等。
• 判断逻辑：病毒核酸检测阳性支持病毒感染引起的SJS/TEN。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

• PCR病毒核酸阳性：检出率约60%-80%，适用于病毒感染相关的病例。
• 药物特异性抗体升高：阳性率约50%-70%，有助于诊断药物引起的SJS/TEN。

2. 血清学检查：

• C反应蛋白（CRP）显著升高：提示急性炎症反应。
• 白细胞计数：通常升高，反映炎症反应。

3. 病理学检查：

• 皮肤活检：
• 异常意义：显示表皮层内裂隙形成，角质形成细胞发生坏死，真皮层血管扩张充血伴有炎性细胞浸润。
• 判断逻辑：病理学检查是确诊的重要依据，特别是在临床表现不典型时。

4. 血液生化检查：

• 肝功能指标：如ALT、AST升高，提示肝脏受损。
• 肾功能指标：如肌酐、尿素氮升高，提示肾脏受损。
• 电解质平衡：如低钠血症、低钾血症，提示水电解质紊乱。

5. 免疫学检查：

• HLA基因分型：特定HLA基因型（如HLA-B1502, HLA-A31:01）与某些药物引起的SJS/TEN风险增加相关。
• 淋巴细胞亚群分析：T细胞亚群比例异常，提示免疫系统激活。

四、总结

• 确诊核心依赖于皮肤和粘膜病变范围的临床评估，结合典型的临床表现和流行病学史。
• 辅助检查以影像学（CT/MRI）、眼科检查（裂隙灯）和药物暴露史为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如PCR检测、抗体滴度）、病理学检查和血液生化指标。

权威依据：默沙东诊疗手册《Stevens-Johnson综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（TEN）》、国内外指南四大治疗维度对比 | Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症。