皮肤和皮下组织黄瘤病Cutaneous or subcutaneous xanthomata

关键词

皮肤和皮下组织黄瘤病的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 皮肤色块：

   • 患者皮肤上会出现不同大小的黄色或橙黄色斑块，这些色块通常边界清晰，颜色均匀。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

2. 局部瘙痒：

   • 部分患者可能伴有轻度至中度的局部瘙痒感。
   • 出现几率：较低（20%-40%）。

体征（客观检测结果）

1. 皮肤色块：

   • 皮肤表面出现黄色或橙黄色的斑块、丘疹或结节，质地较硬且无痛感。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

2. 黄色瘤体：

   • 黄色瘤体是黄瘤病的典型体征，表现为皮肤表面突出的黄色丘疹，质地较韧或柔软。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

3. 脂质沉积：

   • 皮肤和皮下组织中可见脂质沉积，形成黄色或橙黄色的肿块。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

4. 结节性黄瘤：

   • 表现为橙黄色或红斑状的丘疹或结节，质硬、无痛且伴有皮下肿胀，好发于创伤多发地区，如手肘、膝盖、跟腱和臀部。结节性黄瘤可单独也可成群存在，大小可达3厘米。
   • 出现几率：较低（30%-50%）。

5. 腱黄瘤：

   • 好发于肌腱部位，如跟腱、手足伸侧肌腱等，表现为皮下结节，质地坚硬，不与皮肤粘连。
   • 出现几率：较低（30%-50%）。

6. 扁平黄瘤：

   • 多见于眼睑处，为边界清楚的小斑片状损害，呈黄色或橙黄色。
   • 出现几率：较高（50%-70%）。

7. 发疹性黄瘤：

   • 广泛分布于躯干四肢，呈现小而分散的丘疹，质地较软。
   • 出现几率：较高（50%-70%）。

实验室与影像学特征

1. 血脂异常：

   • 血脂检测显示总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、甘油三酯水平升高。
   • 出现几率：高（80%-90%）。

2. 病理检查：

   • 皮肤活检可见大量富含脂滴的巨噬细胞（泡沫细胞）散布于真皮层内，伴随轻微炎症反应以及随后可能出现的纤维化过程。
   • 出现几率：高（90%-100%）。

3. 影像学表现：

   • 影像学检查（如超声、MRI）可显示皮下组织中的脂质沉积，但通常用于排除其他疾病或评估深部结构受累情况。
   • 出现几率：较低（10%-30%）。

注：临床表现因具体类型、脂质代谢紊乱程度及个体差异而异。部分患者的症状和体征可能更为复杂，需要综合评估和诊断。