结节性黄瘤Tuberous xanthoma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

结节性黄瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

结节性黄瘤是一种皮肤病变，表现为坚硬的黄红色结节。这种病变通常出现在身体受压部位，如肘部、膝盖伸肌表面、脚跟和脚掌等。它是由含有脂质（主要是胆固醇酯）的巨噬细胞聚集在皮肤或皮下组织中形成的。结节性黄瘤不仅是皮肤病学中的一个诊断指标，更是代谢障碍特别是3型高脂血症（III型高脂蛋白血症）的一个重要体征。

病因学特征

1. 代谢异常机制：

   • 结节性黄瘤的发生主要与体内脂质代谢紊乱相关，尤其常见于3型高脂血症患者。此类型的高脂血症以血液中乳糜微粒残余物和β-极低密度脂蛋白（β-VLDL）水平升高为特点。
   • 该病涉及到了载脂蛋白E2 (ApoE2) 的遗传变异，这导致了脂质清除率下降，并促进了富含甘油三酯颗粒及其衍生物的积累，最终形成黄瘤。

2. 病理生理基础：

   • 当血液中脂质含量异常增加时，尤其是乳糜微粒残余物和β-VLDL，这些物质会沉积于血管壁外周组织，包括皮肤内。
   • 沉积的脂质被局部巨噬细胞吞噬后转化为泡沫细胞，随着更多脂质不断积累，这些区域逐渐发展成为肉眼可见的黄色结节。

病理机制

1. 皮肤结构变化：

   • 初期，病变区域呈现为小而柔软的黄斑或丘疹，随时间推移可能增大并硬化成直径几厘米的大结节。
   • 组织学检查可见大量充满脂滴的巨噬细胞（即泡沫细胞）散布于真皮层内，伴随轻微炎症反应以及随后可能出现的纤维化过程。

2. 位置特异性表现：

   • 尽管结节性黄瘤可以出现在任何受到持续摩擦或压力作用的身体部分，但最常影响到的是四肢伸侧关节附近区域（如肘部、膝盖）。这是因为上述部位更容易经历反复物理刺激，促进已存在的脂质沉积进一步聚集和发展。

临床表现

1. 症状特征：
   • 外观描述：典型的结节性黄瘤呈圆形或椭圆形，边界清晰，颜色从浅黄到深棕色不等。质地较硬且不易移动。
   • 分布模式：对称地分布在双侧肢体伸侧受压部位，尤其是肘关节和膝关节周围，偶见于足跟及手掌受压区。
   • 伴随情况：除了皮肤上的改变之外，患者还可能伴有其他由潜在代谢疾病引起的表现，例如心血管系统问题、肝脏功能异常等。

参考文献：以上信息综合整理自《百度百科-结节性黄色瘤》、《复禾健康-什么是结节性黄色瘤》等多个专业来源。