腱黄瘤Tendinous xanthoma

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

腱黄瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

腱黄瘤（Tendinous xanthoma）是一种脂质代谢障碍性疾病，表现为肌腱内或肌腱周围形成的结节性病变。这些结节最常见于跟腱、指伸肌腱等机械应力较高部位。腱黄瘤由富含胆固醇的脂质沉积引发，临床表现为与肌腱紧密相连的黄色或橙色坚实性肿块。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 腱黄瘤主要与家族性高胆固醇血症（FH）相关，尤其是IIa型高脂蛋白血症。此类疾病呈常染色体显性遗传，患者低密度脂蛋白（LDL）受体功能缺陷导致血浆LDL-C水平显著升高。

2. 继发性高脂血症：

   • 胆汁淤积性肝病、甲状腺功能减退等继发性因素可通过影响脂蛋白代谢，导致血清胆固醇水平异常升高，从而诱发腱黄瘤。

3. 代谢异常：

   • 尽管较为罕见，β-脂蛋白代谢异常疾病（如脑腱黄瘤病）也可能表现为肌腱黄瘤，此时常伴有特征性神经系统症状。

病理机制

1. 脂质沉积机制：

   • 血浆中过量的LDL颗粒浸润至肌腱组织间隙，被局部巨噬细胞吞噬后形成泡沫细胞。这些细胞与胶原纤维共同构成特征性的黄瘤结构。

2. 炎症与修复反应：

   • 慢性低度炎症反应诱导成纤维细胞活化，导致病灶区胶原沉积和纤维包膜形成。血管新生现象可加速脂质浸润进程。

3. 生物力学因素：

   • 高机械应力部位的肌腱（如跟腱）因反复微损伤更易出现血管通透性增加，为脂质浸润提供病理基础。

临床表现

• 典型特征：与肌腱走行一致的梭形肿胀，质地坚硬不可移动，表面皮肤正常但深部可见黄色调，直径通常1-5cm。
• 好发部位：跟腱（约75%病例）、手指伸肌腱、髌腱及肘部鹰嘴突肌腱附着处。
• 系统关联：
  • 家族性高胆固醇血症患者多伴有早发性动脉粥样硬化（30-40岁即可出现心绞痛）
  • 脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous xanthomatosis）患者可伴进行性共济失调、痴呆等神经症状

参考文献：基于现有医学文献资料整理而成，具体信息来源于搜狗百科、澎拜新闻等专业网站提供的关于腱黄瘤及其相关疾病的描述。