皮肤和皮下组织黄瘤病Cutaneous or subcutaneous xanthomata
编码EB90.2
子码范围EB90.20 - EB90.2Z
关键词
索引词Cutaneous or subcutaneous xanthomata
缩写黄瘤病、Xanthoma、Xanthomatosis
别名黄瘤症、黄斑瘤
皮肤和皮下组织黄瘤病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：皮肤活检显示真皮层内有大量富含脂滴的巨噬细胞（泡沫细胞），伴随轻微炎症反应和纤维化过程。
- 血脂异常：血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）或甘油三酯水平显著升高，符合高脂蛋白血症的诊断标准。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 皮肤上出现黄色或橙黄色的斑块、丘疹或结节，质地较硬且无痛感。
- 常见于手肘、膝盖、跟腱、臀部等部位。
- 多发性或单发性病变，大小从几毫米到数厘米不等。
- 无自觉症状，偶尔伴有轻微压痛。
- 家族史：有家族性高胆固醇血症或其他遗传性脂质代谢障碍病史。
- 系统性疾病：存在糖尿病、骨髓瘤或淋巴瘤等可能影响脂质代谢的疾病。
- 药物使用史：长期使用环孢素A等可能促进黄瘤发展的药物。
- 局部创伤史：反复摩擦或损伤的区域更易发生黄瘤。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（黄色或橙黄色的皮肤肿瘤样改变）。
- 血脂异常（总胆固醇、LDL-C或甘油三酯水平显著升高）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：可显示皮下组织中的脂质沉积，有助于评估深部结构受累情况。
- MRI检查：
- 异常意义：提供详细的软组织成像，帮助排除其他疾病，如脂肪瘤或囊肿。
- 临床鉴别检查：
- 眼睑检查：
- 异常意义：扁平黄瘤多见于眼睑处，表现为边界清楚的小斑片状损害，呈黄色或橙黄色。
- 关节伸侧检查：
- 异常意义：结节性黄瘤常见于关节伸侧，呈孤立性或多发性硬结。
- 肌腱检查：
- 异常意义：腱黄瘤主要累及肌腱组织，尤其好发于跟腱附近，表现为皮下结节，质地坚硬，不与皮肤粘连。
- 血脂检测：
- 总胆固醇：>6.2 mmol/L
- 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）：>4.1 mmol/L
- 甘油三酯：>2.3 mmol/L
- 判断逻辑：血脂水平显著升高是黄瘤病的重要诊断依据之一，需结合临床表现和其他检查结果综合判断。
三、实验室检查的异常意义
- 血脂检测：
- 总胆固醇升高：提示高脂蛋白血症，是黄瘤病的主要病因之一。
- 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高：进一步支持高脂蛋白血症的诊断。
- 甘油三酯升高：特别是IV型高脂蛋白血症患者，甘油三酯水平显著升高。
- 血常规：
- 白细胞计数正常或轻度升高：非特异性指标，提示可能存在轻度炎症反应。
- 肝功能检查：
- ALT、AST轻度升高：部分患者可能伴有轻度肝功能异常，需排除其他肝脏疾病。
- 糖化血红蛋白（HbA1c）：
- 升高：提示糖尿病，可能影响脂质代谢，间接诱发黄瘤病。
- 尿常规：
- 尿蛋白阳性：部分患者可能伴有肾脏损害，需进一步检查肾功能。
- 免疫学检查：
- 抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）：排除自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮或类风湿关节炎。
- 基因检测：
- 特定基因突变：如家族性高胆固醇血症相关基因（如LDLR、APOB、PCSK9）突变，有助于诊断原发性黄瘤病。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学检查（皮肤活检）和血脂异常检测，结合典型临床表现和家族史、系统性疾病等因素。
- 辅助检查以影像学（超声、MRI）和临床评估为主，用于排除其他疾病并评估深部结构受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂异常和病理学结果，必要时进行基因检测以明确病因。
权威依据：《中国皮肤病学》、《中华医学杂志》等相关专业书籍及最新科研报告。