胎粪性肠梗阻不伴穿孔Meconium ileus without perforation

关键词

胎粪性肠梗阻不伴穿孔的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胎粪性肠梗阻（Meconium Ileus）是一种新生儿期常见的肠梗阻，主要由于回肠末端或结肠内胎粪黏稠、堵塞肠腔而引起的机械性梗阻。在胎粪性肠梗阻中，若未发生肠壁穿孔，则归类为“胎粪性肠梗阻不伴穿孔”（ICD-11编码：KB87.2）。这类情况常见于囊性纤维化患儿，是该遗传病的一个典型早期表现。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 胎粪性肠梗阻通常与囊性纤维化相关，这是一种常染色体隐性遗传病。由于CFTR基因突变导致肠道分泌物异常粘稠，使胎粪在肠道内积聚，无法正常排出。
   • 除囊性纤维化外，其他一些少见的遗传性疾病也可能引起类似症状，如某些代谢性疾病。

2. 先天性因素：

   • 肠道发育异常，如肠管蠕动功能不全或节律性差，可能导致胎粪不能顺利通过肠道。
   • 早产儿和多胎妊娠胎儿更容易出现此类问题，因为他们的消化系统尚未完全成熟。

3. 其他因素：

   • 电解质紊乱、脓毒血症等全身性疾病可能间接影响肠道运动功能，从而增加胎粪性肠梗阻的风险。
   • 某些药物（如吗啡类、抗胆碱药）使用也可能诱发或加重肠梗阻症状。

病理机制

1. 胎粪特性改变：

   • 正常情况下，胎粪由胎儿肠道内分泌物、细胞碎片及羊水组成，出生后应迅速排出。然而，在患有囊性纤维化的婴儿中，由于胰腺外分泌不足和胃肠道粘膜分泌腺功能障碍，导致胎粪变得异常粘稠且难以移动。
   • 这种高度浓缩的胎粪在回肠末端或结肠中形成硬块，阻碍了正常的肠道内容物流通，引发梗阻。

2. 局部解剖变化：

   • 梗阻部位上方的肠段会因液体积聚而扩张，进一步加剧腹胀等症状；下方肠段则因无内容物通过而塌陷。
   • 长时间的梗阻还可能导致近端肠壁水肿、炎症反应，但在此类型（不伴穿孔）中，肠壁结构完整性尚得以保持。

临床表现

1. 主要症状：

   • 呕吐：常为胆汁样物质，表明存在高位小肠梗阻。
   • 腹胀：尤其是上腹部显著膨隆，可触及膨胀的肠袢。
   • 便秘/排便困难：患儿出生后即表现为无胎粪排出或仅排出少量稀薄胎粪。
   • 腹部可见肠形：在严重病例中，腹部皮肤下可见到明显突出的肠管轮廓。

2. 伴随症状：

   • 患儿可能伴有脱水、电解质失衡等并发症，表现为口渴、尿少、体重下降。
   • 由于长时间禁食及营养吸收障碍，部分患儿会出现生长发育迟缓。

参考文献：默沙东诊疗手册关于《胎粪性肠梗阻》的章节内容。