其他新生儿器官疾病引起的溶血性贫血Haemolytic disease due to disease of other neonatal organs

关键词

其他新生儿器官疾病引起的溶血性贫血 (ICD-11编码：KA84.4) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病史与临床表现：
     • 新生儿期出现黄疸、面色苍白、肝脾肿大等典型症状。
     • 伴随有明确的其他器官功能障碍（如肝脏、肺部、心脏等）的临床证据。
   • 实验室检查：
     • 血常规显示贫血（血红蛋白水平显著降低，红细胞计数减少）。
     • 总胆红素和直接胆红素水平升高。
     • 网织红细胞计数升高，提示骨髓代偿性增生。
     • Coombs试验阴性，排除免疫性溶血性贫血。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 相关器官功能障碍：
     • 肝脏功能异常：如胆道闭锁、新生儿肝炎等。
     • 肺部疾病：如呼吸窘迫综合征、慢性缺氧等。
     • 心脏疾病：如先天性心脏病导致的血流动力学异常。
   • 影像学检查：
     • 腹部超声或CT显示肝脏和脾脏肿大。
   • 家族史：
     • 家族中存在类似病例或其他遗传性疾病（如α地中海贫血症）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若部分实验室检查结果不完全符合，但临床表现和影像学检查支持，结合详细的病史和家族史，可以做出临床诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：发现肝脏和脾脏肿大，有助于排除其他病因并支持溶血性贫血的诊断。
   • 心脏超声：
     • 异常意义：发现心脏结构异常或血流动力学改变，有助于诊断由心脏问题引起的溶血性贫血。
   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：发现肺部病变，如肺炎、呼吸窘迫综合征等，支持由肺部疾病引起的溶血性贫血。

2. 心电图：

   • 异常意义：发现心律不齐或心肌损伤，提示心脏功能异常。

3. 基因检测：

   • 异常意义：对于怀疑有遗传性疾病的患儿，进行基因检测以明确是否存在特定遗传缺陷。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 血红蛋白水平显著降低（<10 g/dL）：提示贫血。
   • 红细胞计数减少：进一步确认贫血的存在。
   • 网织红细胞计数升高（>5%）：提示骨髓代偿性增生。

2. 胆红素水平：

   • 总胆红素升高（>5 mg/dL）：提示溶血性黄疸。
   • 直接胆红素升高：提示肝功能异常或胆道梗阻。

3. Coombs试验：

   • 阴性：排除免疫性溶血性贫血。

4. 肝功能检查：

   • 转氨酶（ALT、AST）升高：提示肝脏损伤。
   • 碱性磷酸酶（ALP）升高：提示胆道梗阻。

5. 血液电解质：

   • 低钠血症、低钾血症：提示肾脏功能异常或其他代谢紊乱。

6. 尿液分析：

   • 尿胆原阳性：提示溶血性黄疸。
   • 尿胆红素阳性：提示肝功能异常。

7. 血气分析：

   • 低氧血症：提示肺部疾病导致的慢性缺氧。

8. 凝血功能：

   • 凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长：提示肝脏合成凝血因子功能受损。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现（黄疸、面色苍白、肝脾肿大）和实验室检查（贫血、高胆红素、高网织红细胞计数、Coombs试验阴性），结合相关的器官功能障碍证据。
• 辅助检查主要通过影像学检查（腹部超声、心脏超声、胸部X线）和心电图来评估相关器官的功能状态。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血常规、胆红素水平、肝功能等指标，以明确诊断并制定合理的治疗方案。

权威依据：《新生儿科学》、A+医学百科 - 新生儿溶血性贫血、120健康网 - 小儿溶血性贫血、自贡市第一人民医院 - 溶血性贫血。