非遗传性退行性共济失调Non-hereditary degenerative ataxia

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

非遗传性退行性共济失调的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

非遗传性退行性共济失调（Non-hereditary degenerative ataxia, 编码8A03.2）是一种运动障碍，其特点是由于小脑及其传出或传入连接受损导致的不协调运动。这种类型的共济失调是散发性的，即没有家族史或已知的遗传原因。诊断需通过排除其他获得性或结构性病因（如肿瘤、卒中）以及遗传性共济失调后确立。

病因学特征

1. 神经退行性疾病：

   • 部分神经系统退行性疾病可表现为散发性共济失调，例如多系统萎缩症（MSA）和散发性成人发病共济失调（SAOA）。其特征是小脑及相关结构（如脑桥、橄榄核）的进行性退变，而非基因突变所致。

2. 代谢和营养缺乏：

   • 代谢异常如维生素E缺乏、慢性酒精中毒及铜代谢障碍（如肝豆状核变性）可能导致获得性小脑功能障碍。此类共济失调多由长期代谢失衡直接损伤小脑组织或影响其能量供应所致。

3. 免疫介导的小脑变性：

   • 自身免疫性小脑变性可由抗神经元抗体（如抗Yo、抗Hu抗体）或系统性自身免疫病（如桥本脑病、乳糜泻相关共济失调）引发。此类病例可表现为亚急性或慢性进展，部分患者对免疫治疗有应答。

4. 毒性暴露：

   • 长期接触神经毒性物质（如酒精、甲苯、汞）可导致小脑浦肯野细胞选择性丢失。酒精性小脑变性是典型代表，其病理特征为小脑前蚓部萎缩，临床以步态共济失调为主。

5. 感染与炎症：

   • 急性小脑炎（如水痘感染后）、慢性神经梅毒或朊病毒病（如克雅病）可能遗留小脑损伤。HIV相关共济失调则常由机会性感染、免疫重建综合征或病毒直接侵袭引起。

病理机制

1. 小脑-脑干环路退变：

   • 以小脑皮质（尤其浦肯野细胞层）和深部核团（齿状核）的神经元丢失为核心，伴橄榄-小脑通路或桥脑-小脑纤维继发性退化，导致运动计划与执行功能失调。

2. 神经胶质反应：

   • 退变区域出现反应性星形胶质增生和微胶质细胞活化，释放炎性因子加剧神经元损伤。少突胶质细胞丢失则导致白质脱髓鞘，进一步破坏神经传导效率。

临床表现

1. 运动协调障碍：

   • 突出表现为步态共济失调（躯干性共济失调），站立时摇摆不定，行走呈“醉汉步态”；肢体共济失调则导致指鼻试验不稳、轮替运动障碍及意向性震颤。

2. 小脑性神经功能缺损：

   • 包括构音障碍（断续性、爆发性语言）、扫视侵入性眼球震颤（凝视诱发眼震）和肌张力减低。晚期可能合并锥体外系症状（如MSA相关的帕金森综合征）。

参考文献：

• 《Fields Virology》关于病毒感染对神经系统的影响
• 《Neurology》杂志上发表的相关流行病学研究报告

请注意，以上内容基于现有可靠资料整理而成，旨在提供一个全面而准确的理解框架。对于具体病例的诊断和处理，请咨询专业医生以获得个性化建议。