未特指的非遗传性退行性共济失调Unspecified Non-hereditary degenerative ataxia

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的非遗传性退行性共济失调的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的非遗传性退行性共济失调（Non-hereditary degenerative ataxia, unspecified, 编码8A03.2Z）是一种运动障碍，其特点是由于小脑及其传出或传入连接受损导致的不协调运动。这种类型的共济失调是散发性的，即没有家族史或已知的遗传原因。诊断通常是在排除了其他可能引起共济失调的原因（如遗传性、获得性或急性病因）后做出的。

病因学特征

1. 神经退行性疾病：

   • 部分神经系统退行性疾病可表现为非遗传性共济失调，例如多系统萎缩症（MSA）或散发性成人发病的共济失调（SAOA）。这些疾病的特征是累及小脑及其关联结构的进行性退行性变，导致运动协调障碍。

2. 代谢和营养缺乏：

   • 代谢异常如维生素E缺乏、维生素B12缺乏等可能引发非遗传性共济失调。此类共济失调通常与长期代谢紊乱对小脑功能的慢性损害相关。

3. 免疫介导的小脑变性：

   • 自身免疫性小脑变性（如副肿瘤性小脑变性或特发性自身免疫性共济失调）可能由抗体介导的免疫反应导致小脑损伤。此类共济失调可表现为亚急性或慢性进展性病程。

4. 环境因素：

   • 长期暴露于神经毒性物质（如酒精、重金属等）可能导致小脑退行性变。酒精性小脑变性是典型例子，表现为小脑蚓部优先受累，导致步态不稳和平衡障碍。

5. 感染与炎症：

   • 中枢神经系统感染（如病毒性脑炎、朊病毒病）或慢性炎症可能遗留小脑功能障碍。某些感染（如HIV）可通过直接损伤或免疫机制间接影响小脑功能。

病理机制

1. 小脑功能衰退：

   • 核心病理改变为小脑浦肯野细胞、颗粒细胞及关联通路的进行性退行性变，导致运动协调、平衡及肌张力调节功能受损。

2. 神经元损失与胶质增生：

   • 神经元丢失伴随反应性胶质增生，少突胶质细胞病变可能导致髓鞘异常，进一步破坏小脑-脑干-丘脑-皮质环路的信号整合。

临床表现

1. 运动协调障碍：

   • 主要表现为步态共济失调（宽基底、蹒跚步态）、姿势不稳、肢体辨距不良及意向性震颤，精细动作（如书写、扣纽扣）能力显著下降。

2. 言语及眼球运动异常：

   • 构音障碍（断续性、暴发性语言）、扫视平滑追踪异常、凝视诱发性眼震等，反映小脑绒球小结叶及蚓部受累。

参考文献：

• 《Neurology in Clinical Practice》（Bradley 著）关于小脑退行性变的病理机制
• 《Lancet Neurology》关于非遗传性共济失调的病因分类研究

请注意，以上内容基于现有可靠资料整理而成，旨在提供一个全面而准确的理解框架。对于具体病例的诊断和处理，请咨询专业医生以获得个性化建议。