其他特指的非遗传性退行性共济失调Other specified Non-hereditary degenerative ataxia

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的非遗传性退行性共济失调的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的非遗传性退行性共济失调（编码8A03.2Y）属于运动障碍的一种，具体表现为小脑及其传出或传入连接受损导致的不协调运动。这类共济失调是散发性的，即没有家族史或已知的遗传原因。其诊断通常是在排除了其他可能引起共济失调的原因后做出的。本类目包括但不限于多系统萎缩引起的共济失调（小脑型）、不明原因散发性成人型共济失调等。

病因学特征

1. 多系统萎缩症（MSA）：

   • 多系统萎缩症是一种罕见的神经系统退行性疾病，其中的小脑共济失调型主要影响小脑功能，导致进行性的小脑萎缩和共济失调。MSA-C型患者常表现出典型的共济失调症状，如步态不稳、手部精细动作困难等。

2. 代谢异常：

   • 某些代谢性疾病如维生素E缺乏、维生素B12缺乏等可引发非遗传性共济失调。这些代谢紊乱通过干扰神经细胞的能量供应和信号传导机制，最终损害小脑及其相关结构的功能。

3. 免疫介导的小脑变性：

   • 由特定自身抗体攻击小脑组织所引起的免疫介导性小脑变性也是一种可能的原因。这种类型的共济失调在临床上较为少见，但其病理过程涉及复杂的免疫反应，可能导致急性或慢性的神经损伤。

4. 环境因素：

   • 长期暴露于有毒物质，如重金属中毒、酒精滥用等情况，也能造成小脑功能衰退。尤其是酒精性小脑变性，由于长期过量饮酒直接损害了小脑结构，进而引起不可逆的功能损伤。

5. 感染与炎症：

   • 中枢神经系统感染，例如脑炎或脑膜炎，在恢复过程中如果病原体未能被完全清除，则可能会遗留永久性的小脑功能障碍。此外，某些病毒如HIV可通过间接改变免疫状态而影响小脑健康。

病理机制

1. 小脑功能衰退：

   • 在其他特指的非遗传性退行性共济失调中，核心病理变化在于小脑及其关联通路的功能逐渐丧失。随着疾病进展，患者的平衡感、步态稳定性和手部操作能力会受到显著影响。

2. 神经元损失与胶质增生：

   • 神经退行过程中不仅存在神经元数量减少的现象，还伴随着星形胶质细胞和少突胶质细胞的异常增殖，进一步阻碍正常的信号传递过程，从而加剧临床症状表现。

临床表现

1. 运动协调障碍：

   • 患者主要表现出行走困难、步伐不稳（宽基底步态）、易跌倒等问题；同时，双手完成精确任务的能力下降，比如书写变得歪斜、扣纽扣困难等。

2. 言语及眼球运动问题：

   • 除了肢体上的症状外，患者还可能出现构音障碍（说话含糊不清）以及眼球震颤等症状，这些都是小脑受损后的典型表现之一。

参考文献：

• Klockgether, T. (2007). Sporadic adult-onset ataxia of unknown cause. Lancet Neurology, 6(10), 948-955.
• Schmitz-Hübsch, T., & Klockgether, T. (2014). Non-genetic forms of ataxia. Current Opinion in Neurology, 27(4), 438-443.

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