非遗传性退行性共济失调Non-hereditary degenerative ataxia

关键词

(8A03.2) 非遗传性退行性共济失调的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 运动协调障碍：

   • 步态不稳：患者表现出宽基底步态，步伐不稳，容易跌倒（70%-90%）。
   • 手部精细动作困难：如书写歪斜、扣纽扣困难等（60%-80%）。

2. 言语及眼球运动问题：

   • 构音障碍：说话含糊不清，语音模糊（50%-70%）。
   • 眼球震颤：眼球不自主地快速来回移动（40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 疲劳感：持续的疲劳和乏力感（20%-30%）。
   • 头痛：轻度至中度的头痛（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 小脑功能衰退：

   • 共济失调：通过指鼻试验、跟膝胫试验等检查发现明显的共济失调（80%-90%）。
   • 眼球震颤：在眼动检查中可见眼球震颤（50%-70%）。

2. 神经肌肉系统异常：

   • 肌张力减退：肌张力降低，表现为肢体松软（60%-80%）。
   • 腱反射减弱或消失：深腱反射如膝跳反射减弱或消失（50%-70%）。

非典型体征

1. 前庭功能异常：

   • 站立或行走时向一侧倾斜：前庭损害导致的空间定向力丧失（20%-30%）。

2. 其他神经系统体征：

   • 远端肌无力：四肢远端轻度肌力下降（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • 排除其他原因：通过血液、尿液等检查排除代谢异常、维生素缺乏等（其他病因检出率：约20%-40%）。

2. 影像学表现：

   • MRI显示小脑萎缩：T1加权像和T2加权像可见小脑体积缩小，特别是小脑蚓部（异常率：约90%-95%）。
   • SPECT/PET扫描：显示小脑代谢降低（异常率：约80%-90%）。

3. 电生理检查：

   • 诱发电位异常：视觉诱发电位（VEP）、听觉诱发电位（BAEP）和体感诱发电位（SEP）可出现异常（异常率：约70%-80%）。

注：临床表现因病因、疾病进展阶段及个体差异而异。诊断通常需要综合临床症状、体征以及影像学和实验室检查结果。对于具体病例的诊断和处理，请咨询专业医生以获得个性化建议。

参考文献：

• Klockgether, T. (2007). Sporadic adult-onset ataxia of unknown cause. Lancet Neurology, 6(10), 948-955.
• Schmitz-Hübsch, T., & Klockgether, T. (2014). Non-genetic forms of ataxia. Current Opinion in Neurology, 27(4), 438-443.