强直性肌营养不良Myotonic dystrophy

关键词

强直性肌营养不良的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌无力：

   • 四肢不灵活，尤其是手部和前臂肌肉萎缩（常见于70%-90%的患者）。表现为手指精细动作受限、握力下降等。
   • 下肢肌肉无力，导致足下垂及跨阈步态（50%-70%）。
   • 面部肌肉受累，出现面具样面容（40%-60%）。

2. 肌强直：

   • 用力收缩后肌肉不能正常松开，主要影响手和头面部动作、行走和进食（80%-90%）。叩击肌肉时可见肌丘形成（肌强直现象）。遇冷时症状加重，活动后好转。

3. 吞咽困难：

   • 由于咽喉肌受累，导致吞咽困难（30%-50%），严重时可引起呛咳和吸入性肺炎。

4. 呼吸困难：

   • 呼吸肌受累，导致呼吸困难，尤其是在夜间或体力活动后更为明显（20%-40%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 疲劳感、乏力（常见于50%-70%的患者）。
   • 体重下降、食欲减退（10%-30%）。

2. 心血管系统症状：

   • 心悸、胸闷（10%-20%），提示可能存在心律失常或心脏传导缺陷。

3. 内分泌系统症状：

   • 男性患者可能出现早秃（70%-80%）和不育（10%-20%）。
   • 女性患者可能出现月经不调（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 手部和前臂肌肉萎缩，尤其在第一背侧骨间肌和鱼际肌群（70%-90%）。
   • 下肢腓肠肌和胫前肌萎缩，导致足下垂（50%-70%）。
   • 面部肌肉萎缩，特别是颞肌和咬肌（40%-60%）。

2. 肌强直：

   • 肌电图检查可见肌强直放电现象（如自发性重复放电，波幅及频率渐减）（80%-90%）。
   • 叩击肌肉时可见肌丘形成（80%-90%）。

3. 白内障：

   • 早发性白内障（30%-50%）。

4. 心脏异常：

   • 心电图显示心律失常或心脏传导阻滞（50%-70%）。

非典型体征

1. 神经系统体征：

   • 反射减弱或消失（20%-40%）。

2. 皮肤改变：

   • 皮肤松弛、多汗症（10%-20%）。

3. 生殖系统改变：

   • 男性睾丸萎缩（10%-20%）。
   • 女性乳腺发育不良（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • DMPK基因CTG重复序列扩增（检出率：约95%以上）。

2. 肌电图：

   • 显示肌强直放电现象（异常率：约80%-90%）。

3. 心电图：

   • 显示心律失常或心脏传导阻滞（异常率：约50%-70%）。

4. 眼科检查：

   • 白内障（检出率：约30%-50%）。

5. 影像学检查：

   • 肌肉MRI显示肌肉萎缩和脂肪浸润（异常率：约70%-90%）。

注： 强直性肌营养不良的临床表现因个体差异而异，部分患者的症状可能较轻，而部分患者则可能出现严重的多系统受累。遗传背景、基因突变程度以及环境因素均会影响疾病的严重程度和进展速度。