营养缺乏源性肌病Myopathy due to nutritional deficiency

关键词

营养缺乏源性肌病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力与疲劳感：
   • 主要表现为四肢近端肌肉群受累较重，患者在日常活动中感到异常疲乏（70%-90%）。
2. 肌痛与压痛点：
   • 轻触即感疼痛，常见于大腿前侧、上臂等部位（60%-80%）。
3. 活动受限：
   • 步态不稳或爬楼梯困难，严重者可能出现吞咽困难（20%-40%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 乏力、体重减轻、食欲不振等（20%-40%）。
2. 呼吸困难：
   • 严重的肌无力可能导致呼吸肌受累，出现呼吸困难（10%-20%）。
3. 心悸：
   • 电解质紊乱（如低钾、低镁）引起的心律失常可表现为心悸（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 近端肌群萎缩：
   • 四肢近端肌肉群特别是大腿和上臂的肌肉萎缩（80%-90%）。
2. 肌张力下降：
   • 受累肌肉的张力降低（60%-80%）。
3. 反射减弱：
   • 深腱反射可能减弱，与电解质紊乱相关（30%-50%）。

非典型体征

1. 肌肉震颤或痉挛：
   • 电解质紊乱（如低钙、低镁）引起的肌肉震颤或痉挛（10%-20%）。
2. 皮肤黏膜改变：
   • 维生素B族缺乏可能导致口角炎或舌炎（20%-40%）。
3. 心律失常体征：
   • 如心动过速或心律不齐（5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血清肌酸激酶（CK）：CK水平可能正常或轻度升高（30%-50%），显著升高需排除其他肌病。
   • 电解质异常：如低钾、低钙、低镁等（60%-80%）。
   • 维生素水平降低：维生素D、B1（硫胺素）、B2（核黄素）等缺乏（50%-70%）。

2. 肌电图（EMG）：

   • 肌源性改变：肌电图可见短时限、低波幅运动单位电位，无神经源性损害表现（70%-90%）。

3. 肌肉活检：

   • 肌纤维萎缩与变性：可见Ⅱ型肌纤维萎缩，偶见坏死和再生现象（60%-80%）。
   • 线粒体异常：维生素B相关缺乏可伴线粒体结构异常（20%-40%）。

4. 影像学表现：

   • MRI：T2加权像或STIR序列可见肌肉水肿高信号（60%-80%），慢性期可见脂肪替代（T1高信号）。

注：临床表现因具体缺乏的营养素种类及个体差异而异。例如，维生素D缺乏性肌病以近端无力为主，维生素B1缺乏可伴周围神经病变，电解质紊乱（如低钾）多表现为肌无力和痉挛。诊断需结合病史、体检及实验室检查综合判断。