营养缺乏源性肌病Myopathy due to nutritional deficiency
编码8D40.2
关键词
索引词Myopathy due to nutritional deficiency、营养缺乏源性肌病、缺钙引起的肌病、由镁缺乏引起的肌病
缩写营养缺乏性肌病、营养不良性肌病
别名维生素缺乏性肌病、电解质缺乏性肌病
营养缺乏源性肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
- 血液或尿液中特定营养素水平显著低于正常范围，如血清钙、镁、维生素B群等。
- 肌肉活检显示典型的营养缺乏引起的病理改变，如肌纤维变性和再生、线粒体异常等。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 四肢近端肌肉无力与疲劳感（70%-90%）。
- 肌痛与压痛点，常见于大腿前侧、上臂等部位（60%-80%）。
- 运动协调障碍，步态异常，行走困难（40%-60%）。
- 深腱反射减弱或消失（70%-80%）。
- 肌张力下降（60%-80%）。
- 非典型症状和体征：
- 全身伴随症状：乏力、体重减轻、食欲不振（20%-40%）。
- 呼吸困难（10%-20%）。
- 心悸（5%-10%）。
- 肌肉震颤（10%-20%）。
- 皮肤干燥（20%-40%）。
- 心律失常（5%-15%）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（四肢近端肌肉无力+深腱反射减弱）。
- 实验室检查发现血清电解质异常（如低钙、低镁）或维生素B群水平降低。
二、辅助检查
- 血液检查：
- 血清肌酸激酶（CK）：
- 异常意义：升高（70%-90%），提示肌肉损伤。
- 电解质：
- 异常意义：低钙、低镁等（60%-80%），提示电解质紊乱。
- 维生素B群：
- 异常意义：硫胺素、核黄素、烟酸等水平降低（50%-70%），提示维生素缺乏。
- 肌电图（EMG）：
- 异常意义：肌源性改变，表现为多相波增多、时限缩短、波幅降低（80%-90%）。
- 影像学检查：
- MRI：
- 异常意义：T1加权像上可见肌肉信号减低，T2加权像上可见高信号区，提示肌肉水肿或炎症（70%-90%）。
- 肌肉活检：
- 异常意义：显微镜下可见肌纤维大小不一，有坏死和再生现象（60%-80%）；线粒体数目减少或形态异常（30%-50%）。
- 心电图（ECG）：
- 异常意义：心律失常（5%-15%），提示心脏受累。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 血清肌酸激酶（CK）升高：直接反映肌肉损伤程度，是营养缺乏性肌病的重要标志之一。
- 电解质异常：
- 低钙：影响神经传导速度及肌肉兴奋性，导致手足搐搦、喉痉挛等症状。
- 低镁：干扰多种酶促反应，调节肌肉收缩，缺镁易引发肌肉震颤、抽搐甚至心律失常。
- 维生素B群水平降低：
- 硫胺素（维生素B1）：缺乏会导致能量代谢障碍，引起肌肉无力和疼痛。
- 核黄素（维生素B2）：参与氧化还原反应，缺乏可影响细胞呼吸链功能。
- 烟酸（维生素B3）：缺乏会引起皮炎、腹泻和痴呆，影响肌肉功能。
- 泛酸（维生素B5）：缺乏会影响辅酶A合成，进而影响脂肪酸代谢。
- 肌电图（EMG）：
- 肌源性改变：多相波增多、时限缩短、波幅降低，提示肌纤维受损。
- 肌肉活检：
- 肌纤维变性和再生：显微镜下可见肌纤维大小不一，有坏死和再生现象，是营养缺乏性肌病的典型病理特征。
- 线粒体异常：线粒体数目减少或形态异常，提示能量代谢障碍。
- 影像学检查：
- MRI：T1加权像上肌肉信号减低，T2加权像上高信号区，提示肌肉水肿或炎症，有助于评估病变范围和严重程度。
四、总结
- 确诊核心依赖于病原学证据（血液或尿液中的营养素水平）和肌肉活检结果，结合典型症状及实验室检查。
- 辅助检查以血液检查、肌电图和影像学检查为主，综合评估肌肉损伤程度和功能状态。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联营养素水平（如钙、镁、维生素B群）和肌电图、肌肉活检结果，确保诊断的准确性。
权威依据：中华医学会神经病学分会, & 中国医师协会神经内科医师分会. (2019). 神经系统疾病诊疗规范。世界卫生组织国际分类家族第11次修订版（ICD-11）。章节:神经系统疾病（08） > 版块:神经系统的营养性或中毒性疾病 > 类目:营养缺乏源性神经功能障碍（8D40） > 类目:营养缺乏源性肌病（8D40.2）。
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