营养缺乏所致的白质疾患White matter disorders due to nutritional deficiency

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

营养缺乏所致的白质疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

营养缺乏所致的白质疾患是指由于营养素摄入、吸收或利用障碍导致大脑白质区域出现结构或功能异常的一类疾病。这类疾病通常涉及髓鞘形成和维持所需的关键营养成分，如维生素B12、叶酸等。营养缺乏可直接干扰神经元轴突的正常髓鞘化过程，从而引起白质损伤。这些损害可能表现为脱髓鞘病变或白质微结构异常。

病因学特征

1. 营养素缺乏机制：

   • 维生素B12缺乏：维生素B12（钴胺素）是髓鞘形成和维护的重要辅因子。其缺乏可导致甲基化反应异常及髓鞘合成障碍，引发白质病损。常见原因包括饮食摄入不足（如严格素食者）、吸收障碍（如胃切除术、内因子缺乏引起的恶性贫血）或代谢异常。
   • 叶酸缺乏：叶酸参与DNA合成及甲基化循环，对神经系统的发育和修复至关重要。孕妇叶酸缺乏可增加胎儿神经管缺陷风险，成人缺乏则与认知功能下降相关。
   • 其他微量营养素：铜、锌等微量元素的缺乏可能通过氧化应激或酶功能失调间接影响白质完整性，但其具体机制仍需深入研究。

2. 生理与病理诱因：

   • 饮食习惯：长期素食、偏食或营养不均衡是常见诱因。
   • 消化系统疾病：如克罗恩病、乳糜泻或胰腺功能不全，可导致营养素吸收障碍。
   • 药物因素：质子泵抑制剂、二甲双胍等药物可能干扰维生素B12吸收，抗癫痫药物可降低叶酸生物利用度。
   • 遗传因素：MTHFR基因突变可导致叶酸代谢障碍，引发高同型半胱氨酸血症，进而加重白质损伤。

病理机制

1. 白质改变：
   • 营养缺乏通过影响少突胶质细胞功能，导致髓鞘合成减少或结构异常，表现为白质疏松、空泡样变或脱髓鞘。神经传导速度下降可引发运动、感觉及认知功能障碍。
   • 维生素B12缺乏常累及脊髓后索和侧索，导致亚急性联合变性；孕期叶酸缺乏则与胎儿神经管缺陷（如脊柱裂）相关。

临床表现

1. 症状特征：
   • 神经功能缺损：下肢深感觉障碍、步态共济失调、锥体束征（如肌张力增高、腱反射亢进）是维生素B12缺乏的典型表现。
   • 认知与精神症状：执行功能下降、记忆力减退、抑郁或焦虑状态。
   • 视觉异常：视神经炎可导致视力下降或视野缺损，多见于维生素B12缺乏晚期。

参考文献：基于《中国临床营养杂志》、《中华神经科杂志》等相关专业期刊报道整理而成。请注意，以上信息旨在提供一般指导，并不能替代专业医疗建议。对于具体个案，请咨询专业医生以获得准确诊断和治疗方案。