其他特指的肌阵挛疾患Other specified Myoclonic disorders

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的肌阵挛疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的肌阵挛疾患（ICD-11编码：8A06.Y）是指除特发性肌阵挛、节段性肌阵挛等特定类型外，由多种不同原因引起的肌阵挛现象。这类肌阵挛可以是全身性的或局灶性的，通常与其他神经系统疾病、代谢异常或中毒性因素相关。其主要特征为突发性、短暂且快速的肌肉收缩，这些不自主的抽搐源于中枢或周围神经系统的异常电活动。

病因学特征

1. 继发性肌阵挛：

   • 神经退行性疾病：如神经元蜡样脂褐质沉积病（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, NCL）、某些类型的脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar Ataxia, SCA）。
   • 贮积性疾病：如唾液酸沉积症（Sialidosis）、戈谢病（Gaucher Disease）。
   • 代谢性疾病：线粒体疾病（Mitochondrial Disorders）、氨基酸代谢异常。
   • 神经变性病：阿尔茨海默病、路易体痴呆等。
   • 器官衰竭：尿毒症（肾功能衰竭）或肝性脑病（肝功能衰竭）相关的代谢毒素蓄积。
   • 药物或毒素：抗惊厥药（如苯妥英钠）、三环类抗抑郁剂、阿片类药物或重金属中毒。
   • 缺氧性脑损伤：心脏骤停后缺氧导致的皮质性肌阵挛。
   • 癫痫相关：如进行性肌阵挛癫痫（PME）或青少年肌阵挛癫痫（JME）。

2. 多因素相互作用：

   • 遗传易感性（如基因突变）与获得性因素（如感染、代谢紊乱）可能共同诱发肌阵挛。

病理机制

1. 神经兴奋性失衡：

   • 抑制性神经递质（如GABA）功能缺陷或兴奋性递质（如谷氨酸）过度释放。
   • 获得性离子通道功能障碍（如尿毒症引起的钾离子紊乱），非遗传性离子通道病。

2. 神经网络异常：

   • 大脑皮质-丘脑-小脑环路异常放电是皮质源性肌阵挛的核心机制。
   • 脑干或脊髓病变可能导致节段性肌阵挛（如腭肌阵挛）。

3. 代谢毒性作用：

   • 氨、尿素等代谢产物蓄积可直接损伤神经元，或通过改变星形胶质细胞功能间接引发抽搐。

临床表现

1. 症状特征：
   • 抽搐特点：突发、无节律、闪电样肌肉收缩，可单次或簇发，睡眠中可能减轻或消失。
   • 分布范围：局灶性（如面部、肢体）或全身性，严重者影响姿势维持（如负性肌阵挛）。
   • 诱因与波动：应激、光刺激或自主运动可能加重症状，代谢性肌阵挛常随原发病波动。
   • 伴随症状：
     • 癫痫性肌阵挛可伴短暂意识障碍（如肌阵挛-失张力发作）。
     • 神经退行性疾病常合并认知衰退、共济失调或视觉障碍。

参考文献：