自主神经病Autonomic neuropathies

关键词

自主神经病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 自主神经功能测试异常：至少两项自主神经功能测试结果异常，如心率变异性分析、深呼吸试验、Valsalva动作等。
   • 电生理检查异常：皮肤交感反应测试或定量感觉测试结果异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 心血管系统症状：直立性低血压、心率变异性下降。
     • 消化系统症状：胃轻瘫、便秘或腹泻。
     • 泌尿生殖系统症状：尿潴留或尿失禁、性功能障碍。
     • 皮肤与汗腺症状：异常出汗、体温调节障碍。
   • 病因学依据：
     • 糖尿病病史：长期高血糖。
     • 免疫介导性疾病：自身免疫疾病病史或相关抗体阳性。
     • 中毒性因素：药物或化学物质暴露史。
     • 遗传因素：家族性自主神经异常症或其他遗传性疾病。
     • 内分泌和代谢疾病：甲状腺功能亢进或减退、库欣综合症等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确自主神经功能测试结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现中的至少两个系统症状。
     • 有明确的病因学依据。

二、辅助检查

1. 自主神经功能测试：

   • 心率变异性分析：
     • 判断逻辑：评估心脏自主神经功能。正常情况下，深呼吸时心率变化明显；若变化减少，提示自主神经功能受损。
   • 深呼吸试验：
     • 判断逻辑：评估心脏自主神经功能。正常情况下，深呼吸时心率变化明显；若变化减少，提示自主神经功能受损。
   • Valsalva动作：
     • 判断逻辑：评估心脏自主神经功能。正常情况下，Valsalva动作会导致心率和血压的变化；若变化异常，提示自主神经功能受损。

2. 电生理检查：

   • 皮肤交感反应测试：
     • 判断逻辑：评估皮肤交感神经功能。正常情况下，刺激后皮肤血流量会增加；若反应减弱或缺失，提示自主神经功能受损。
   • 定量感觉测试：
     • 判断逻辑：评估小纤维功能。通过检测不同温度和振动的感觉阈值，判断小纤维是否受损。

3. 血液检查：

   • 血糖水平：
     • 判断逻辑：糖尿病患者血糖控制不佳是常见的病因之一。持续高血糖可导致自主神经病变。
   • 自身抗体检测：
     • 判断逻辑：检测自身免疫性疾病相关的抗体，如抗核抗体（ANA）、抗神经节苷脂抗体等。阳性结果提示可能为免疫介导性自主神经病。

4. 影像学检查：

   • 心脏超声：
     • 判断逻辑：评估心脏结构和功能。异常结果提示心脏受累。
   • MRI：
     • 判断逻辑：评估脑部或脊髓是否存在异常信号。异常结果提示中枢神经系统受累。

5. 其他检查：

   • 胃排空试验：
     • 判断逻辑：评估胃排空功能。延迟胃排空提示胃轻瘫。
   • 尿流动力学检查：
     • 判断逻辑：评估膀胱功能。异常结果提示泌尿系统受累。
   • 平衡功能检查：
     • 判断逻辑：评估前庭功能。异常结果提示前庭功能障碍。

三、实验室检查的异常意义

1. 自主神经功能测试：

   • 心率变异性分析异常：提示心脏自主神经功能受损。
   • 深呼吸试验异常：提示心脏自主神经功能受损。
   • Valsalva动作异常：提示心脏自主神经功能受损。

2. 电生理检查：

   • 皮肤交感反应测试异常：提示皮肤交感神经功能受损。
   • 定量感觉测试异常：提示小纤维功能受损。

3. 血液检查：

   • 血糖水平异常：提示糖尿病可能是病因之一。
   • 自身抗体阳性：提示可能存在自身免疫性疾病。

4. 影像学检查：

   • 心脏超声异常：提示心脏受累。
   • MRI异常：提示中枢神经系统受累。

5. 其他检查：

   • 胃排空延迟：提示胃轻瘫。
   • 尿流动力学异常：提示泌尿系统受累。
   • 平衡功能检查异常：提示前庭功能障碍。

四、总结

• 确诊核心依赖于自主神经功能测试和电生理检查的结果，结合典型的临床表现及病因学依据。
• 辅助检查包括多种自主神经功能测试、电生理检查、血液检查和影像学检查，以全面评估患者的自主神经系统功能。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联自主神经功能测试和电生理检查结果，结合临床表现和其他检查结果进行综合判断。

权威依据：《国际疾病分类第十一版》（ICD-11），以及相关的神经学和内分泌学教科书与期刊文章。