某些特指的神经变性疾患引起的自主神经系统疾患Autonomic nervous system disorder due to certain specified neurodegenerative disorder

关键词

某些特指的神经变性疾患引起的自主神经系统疾患的临床与医学定义及病理机制说明

临床与医学定义

某些特指的神经变性疾患引起的自主神经系统疾患（ICD-11编码：8D87）是指由特定类型的神经退行性疾病所导致的一系列影响自主神经系统的功能障碍。这类疾病通常表现为自主神经系统的渐进性退行性改变，从而影响到人体不随意控制的生理功能，如心率调节、血压动态平衡、体温调控及胃肠运动等。这些异常既可独立作为核心临床表现，亦可伴随其他中枢神经系统症状出现。

病因学特征

1. 相关神经变性疾患类型：

   • 帕金森病：以黑质多巴胺能神经元变性为特征的神经退行性疾病，常伴发自主神经功能紊乱，表现为直立性低血压、胃肠动力障碍及膀胱功能异常。
   • 多系统萎缩 (MSA)：以自主神经功能障碍为突出表现，病理特征为少突胶质细胞包涵体中α-突触核蛋白沉积，可合并小脑性共济失调或锥体外系症状。
   • 亨廷顿舞蹈症：CAG三核苷酸重复扩增导致的遗传性神经变性病，除舞蹈样动作和认知障碍外，部分亚型可伴发自主神经调节异常。
   • 其他具有明确自主神经受累证据的神经退行性疾病（如路易体痴呆、脊髓小脑共济失调特定亚型等）。

2. 病理生理基础：

   • 选择性神经元变性：自主神经调控中枢（如延髓迷走神经背核、下丘脑核团）及周围神经节发生特异性神经元丢失。
   • 神经递质失衡：去甲肾上腺素能、胆碱能及多巴胺能递质系统功能紊乱，导致交感和副交感神经张力失调。
   • 轴突运输障碍：轴突微管系统异常影响神经信号传导及神经营养因子运输。

病理机制

1. 自主神经功能障碍的表现：

   • 心血管调节异常：直立性低血压（体位改变时收缩压下降≥20mmHg）、静息性心动过速及压力反射敏感性降低。
   • 胃肠功能障碍：食管蠕动减弱、胃排空延迟（胃轻瘫）、结肠传输时间延长导致的顽固性便秘。
   • 泌尿系统异常：逼尿肌-括约肌协同失调引起的尿潴留，或膀胱低顺应性导致的尿频、尿急。
   • 体温调节障碍：出汗模式异常（节段性无汗或全身多汗）、皮肤血管舒缩功能失调引发的寒冷/热耐受不良。

2. 分子层面变化：

   • 病理性蛋白沉积：α-突触核蛋白异常聚集（见于帕金森病、MSA）、亨廷顿蛋白（mHTT）毒性作用导致的神经元功能损害。
   • 能量代谢缺陷：线粒体复合体I功能抑制、ATP生成减少加剧神经元应激反应。
   • 神经炎症反应：小胶质细胞活化及促炎细胞因子（如IL-1β、TNF-α）释放，形成慢性炎症微环境。

以上内容基于当前对于神经退行性疾病及其对自主神经系统影响的理解进行总结。随着研究进展，我们对该类疾病的了解将持续深化。

参考文献：、以及其他专业医学文献资料。