未特指的成熟B细胞肿瘤伴白血病行为Unspecified Mature B-cell neoplasm with leukaemic behaviour

关键词

未特指的成熟B细胞肿瘤伴白血病行为的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 全身性症状：

   • 疲乏无力：持续性的疲劳感，常为早期表现之一（70%-90%）。
   • 体重减轻：无明显原因的体重下降，通常超过5%（40%-60%）。
   • 发热：低热或间歇性发热，多为非感染性发热（30%-50%）。
   • 夜间盗汗：尤其是夜间大量出汗，需要更换衣物或床单（20%-40%）。

2. 局部症状：

   • 淋巴结肿大：颈部、腋窝和腹股沟等区域出现无痛性淋巴结肿大（60%-80%）。
   • 脾脏肿大：左上腹不适或疼痛，体检时可触及肿大的脾脏（40%-60%）。
   • 皮肤损害：少数患者可能出现皮疹或紫癜（5%-10%）。

其他可能症状

1. 骨痛：
   • 由于骨髓受累引起，表现为隐痛或钝痛，多见于胸骨、肋骨和脊柱（5%-10%）。
2. 呼吸困难：
   • 肺部受累或纵隔淋巴结肿大导致气道受压（5%-10%）。
3. 消化系统症状：
   • 腹痛、恶心、呕吐，可能与脾脏肿大或胃肠道受累有关（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 无痛性、质硬、活动度差的淋巴结肿大，常见于颈部、腋窝和腹股沟（60%-80%）。
2. 脾脏肿大：
   • 左上腹可触及肿大的脾脏，质地中等硬度，边缘光滑（40%-60%）。
3. 肝肿大：
   • 右上腹可触及肿大的肝脏，质地中等硬度，边缘光滑（20%-40%）。

非典型体征

1. 皮肤损害：
   • 皮疹、紫癜或其他皮肤病变，较为少见（5%-10%）。
2. 神经系统体征：
   • 神经系统受累时可能出现周围神经病变、颅神经麻痹等（<5%）。
3. 心肺体征：
   • 心包积液或胸腔积液导致的心肺体征（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学异常：

   • 全血细胞减少：红细胞、血小板计数降低，白细胞总数可能升高或正常，但包含大量克隆性B细胞（70%-90%）。
   • 外周血涂片：可见异常的成熟B细胞，具有克隆性表面标志物（70%-90%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：显示骨髓中大量浸润的成熟B细胞，可能伴有纤维化（70%-90%）。
   • 骨髓印片细胞学检查：有助于诊断，部分病例通过骨髓印片确诊（基于文献数据）。

3. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术：检测B细胞表面标志物（如CD19、CD20、CD5、CD23等），有助于鉴别克隆性B细胞增殖（90%-100%）。

4. 遗传学和分子生物学检测：

   • 染色体核型分析：可能包括13q-、11q-、17p-缺失和TP53突变（30%-50%）。
   • 基因突变检测：如IGHV未突变状态、NOTCH1突变等（30%-50%）。

5. 影像学特征：

   • 超声检查：腹部超声显示脾脏和肝脏肿大，淋巴结肿大（70%-90%）。
   • CT/MRI：评估淋巴结肿大、器官受累情况及并发症（如胸腔积液、心包积液）（70%-90%）。
   • PET-CT：用于评估高代谢活性的病灶，部分病例需结合临床判断（40%-60%）。

注：临床表现因个体差异、疾病阶段及伴随的其他因素而异。部分患者可能在早期无明显症状，随病情进展逐渐出现上述表现。详细的诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学检查综合判断。