未特指的述及或假定为原发性的特指部位恶性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织Unspecified Malignant neoplasms, stated or presumed to be primary, of specified sites, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues
编码2D3Z
关键词
索引词Malignant neoplasms, stated or presumed to be primary, of specified sites, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues、未特指的述及或假定为原发性的特指部位恶性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织
缩写未特指恶性肿瘤、NOS-恶性肿瘤、NOS-malignant-neoplasm
别名不明部位恶性肿瘤、未知部位恶性肿瘤、不明确恶性肿瘤、未指定恶性肿瘤、未具体说明恶性肿瘤
未特指的述及或假定为原发性的特指部位恶性肿瘤（ICD-11 2D3Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
- 组织病理学确诊：通过手术切除或穿刺活检获取肿瘤组织，经HE染色及免疫组化检测证实为恶性肿瘤，且排除淋巴造血系统及中枢神经系统来源（敏感性95%-98%）
必须条件：
- 影像学显示明确占位性病变（CT/MRI证实）
- 病理学证实恶性肿瘤特征：
- 细胞异型性（核浆比增大、核分裂象≥5/10HPF）
- 侵袭性生长（突破基底膜或包膜侵犯）
支持条件：
- 分子特征：检出驱动基因突变（如EGFR、KRAS等，突变率因肿瘤类型而异）
- 代谢特征：PET-CT显示SUVmax≥2.5（特异性80%-90%）
- 血清标志物：CEA>5μg/L或CA19-9>37U/mL等异常（敏感性40%-60%）
二、辅助检查
检查项目树：
一级检查
├─ 影像学评估
│ ├─ CT增强扫描（定位/分期）
│ ├─ MRI（神经血管侵犯评估）
│ └─ PET-CT（全身转移筛查）
├─ 病理学检查
│ ├─ 粗针穿刺活检
│ └─ 术中冰冻切片
└─ 实验室检测
├─ 血常规（贫血/炎症指标）
├─ 肝肾功能（ALP/ALT评估）
└─ 肿瘤标志物谱
二级检查
├─ 分子检测（NGS靶向测序）
├─ 循环肿瘤DNA检测
└─ 免疫组化（PD-L1/CK7/CK20等）
判断逻辑：
-
CT增强扫描：
- 动脉期强化>20HU提示富血供肿瘤（如肾癌）
- 静脉期"快进快出"提示肝细胞癌特征
-
免疫组化：
- CK7+/CK20- 提示肺腺癌来源
- CDX2+/CK20+ 提示消化道来源
-
循环肿瘤DNA：
- 检出≥2个驱动基因突变支持恶性肿瘤诊断（特异性>90%）
三、实验室参考值
| 检测项目 | 正常范围 | 异常意义（恶性肿瘤相关性） |
|---|---|---|
| CEA | <5 μg/L | >20 μg/L提示消化道/肺腺癌转移（PPV 70%-80%） |
| CA19-9 | <37 U/mL | >100 U/mL提示胰胆系肿瘤（特异性85%-90%） |
| ALP | 40-129 U/L | >300 U/L提示骨转移或肝转移 |
| LDH | 135-214 U/L | >500 U/L提示肿瘤负荷大或侵袭性强 |
| 中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR） | <3.0 | >5.0提示预后不良（HR=1.8-2.3） |
关键解读要点：
- CEA持续升高：治疗后仍>10 μg/L提示残留病灶或早期复发
- ALP与LDH联合升高：需优先排查骨/肝转移（敏感性提高至90%）
- NLR动态监测：治疗2周期后NLR下降>30%提示治疗敏感
四、诊断路径
疑似病例
↓
增强CT/MRI定位
↓
穿刺活检（粗针优先）
↓
病理确诊 + 免疫组化分型
↓
全身分期检查（PET-CT/骨扫描）
↓
分子分型指导治疗
依据来源：
NCCN临床实践指南（2023）、WHO肿瘤分类第5版（2022）、ESMO分子检测共识（2021）