女性生殖器官恶性肿瘤Malignant neoplasms of female genital organs

关键词

女性生殖器官恶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

女性生殖器官恶性肿瘤是指起源于女性生殖系统的原发性恶性肿瘤。这些肿瘤主要发生在子宫、卵巢、宫颈、外阴等部位，具有侵袭性强和转移潜能的特点。根据组织来源和病理类型的不同，可分为上皮性癌（如子宫内膜腺癌、宫颈鳞状细胞癌）、恶性生殖细胞肿瘤（如未成熟畸胎瘤）以及间叶组织来源的肉瘤（如子宫平滑肌肉瘤）等类型。

在临床上，这类肿瘤常表现为异常阴道出血、盆腔疼痛、腹部肿块等症状，晚期可能伴随恶病质、贫血等全身性表现。早期诊断依赖规范筛查，包括宫颈细胞学检查（Pap smear）、超声影像学评估及特定肿瘤标志物检测（如卵巢癌相关的CA-125）。

二、医学定义

女性生殖器官恶性肿瘤特指原发于女性生殖道的癌症，主要包括：

• 子宫内膜癌：起源于子宫内膜腺体，与长期雌激素暴露缺乏孕激素拮抗密切相关，多见于围绝经期及绝经后女性。
• 宫颈癌：高危型人乳头瘤病毒（HPV）持续感染是主要病因，病变多始于宫颈上皮内瘤变（CIN）。
• 卵巢癌：多数源于卵巢表面上皮，因早期症状隐匿且缺乏有效筛查手段，确诊时多为晚期，致死率居妇科恶性肿瘤首位。
• 外阴癌：罕见但侵袭性强，常与外阴上皮内瘤变（VIN）或HPV感染相关。
• 其他类型：如子宫肉瘤（含平滑肌肉瘤）、恶性中胚叶混合瘤等。

其发生涉及基因突变、表观遗传调控异常及微环境相互作用，具体分子机制尚未完全阐明。

三、病因：病原学机制

1. 遗传因素：BRCA1/2基因胚系突变显著增加卵巢癌风险；Lynch综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）患者子宫内膜癌发病率升高。
2. 病毒致癌：高危型HPV（如16、18型）通过E6/E7致癌蛋白整合宿主基因组，导致宫颈上皮恶性转化。
3. 激素失调：无孕激素拮抗的雌激素持续刺激可诱导子宫内膜异常增殖及癌变。
4. 免疫抑制：HIV感染或器官移植后长期使用免疫抑制剂者，HPV相关肿瘤（如宫颈癌）发生率显著增高。

四、病因：高危因素

1. 年龄：子宫内膜癌及卵巢癌发病率随年龄增长上升，但部分生殖细胞肿瘤好发于年轻女性。
2. 代谢异常：肥胖、糖尿病及高血压与子宫内膜癌风险呈正相关。
3. 生殖与激素史：未生育、晚育、过早初潮或延迟绝经增加暴露时间；长期口服避孕药可降低卵巢癌风险，但可能轻微增加宫颈癌概率。
4. 慢性疾病：盆腔炎性疾病史与卵巢癌风险相关；外阴硬化性苔藓可能进展为外阴癌。
5. 家族史：一级亲属患卵巢癌或乳腺癌者需警惕遗传性肿瘤综合征。

依据来源：《中华妇产科学》（第3版）、WHO《妇科肿瘤分类》（2020版）、NCCN临床实践指南及相关循证医学研究。