原发部位滑膜肉瘤Synovial sarcoma, primary site

关键词

原发部位滑膜肉瘤的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 无痛性肿块：
   • 最常见的表现是受累部位出现无痛性肿块，通常生长缓慢（80%-90%）。
2. 疼痛：
   • 约30%-50%的患者在病程中可能出现疼痛，尤其是肿瘤侵犯周围组织或神经时。
3. 活动受限：
   • 由于肿块的压迫和侵袭，患者可能会感到关节或肢体的活动受限（50%-60%）。

其他可能症状

1. 全身症状：
   • 晚期病例可能出现全身乏力、消瘦或恶病质（10%-20%），发热较为罕见。
2. 局部压迫症状：
   • 肿块压迫神经或血管可能导致麻木感、感觉异常或血液循环障碍（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 局部肿块：
   • 四肢大关节附近（如膝、踝、肘、腕）可触及质硬、边界不清、活动度差的肿块（80%-90%）。
2. 关节周围肿胀：
   • 关节周围软组织肿胀，部分病例可能伴有轻度皮肤温度升高（30%-40%）。
3. 活动受限：
   • 受累关节活动范围减少或固定（50%-60%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 局部或远处淋巴结肿大提示转移（5%-10%）。
2. 跛行：
   • 下肢受累时可能出现跛行（10%-20%）。
3. 皮肤改变：
   • 皮肤红斑或溃疡（罕见，＜5%）。

实验室与影像学特征

1. 病理学检查：
   • 组织活检：确诊依据，免疫组化（EMA、CK阳性）和分子检测（SS18-SSX融合基因，阳性率＞95%）。
2. 影像学检查：
   • X线：软组织肿块伴斑点状钙化（30%-50%）。
   • CT/MRI：清晰显示肿瘤边界、邻近骨侵蚀及周围组织侵犯（敏感度＞90%）。
   • PET-CT：评估远处转移（如肺、骨），敏感性80%-90%。

其他辅助检查

1. 血液检查：
   • 无特异性指标，晚期可能出现LDH升高（与肿瘤负荷相关）。
2. 骨扫描：
   • 用于筛查骨转移（5%-10%）。

注：数据综合自Robbins病理学、UpToDate及NCCN软组织肉瘤指南。症状和体征的发生率可能因肿瘤位置、分期而异，确诊需结合病理及影像学。