肢体软组织的滑膜肉瘤Synovial sarcoma of soft tissues of limb
编码2B5A.0
关键词
索引词Synovial sarcoma of soft tissues of limb、肢体软组织的滑膜肉瘤
缩写STS
别名滑膜肉瘤、肢体滑膜肉瘤、软组织肿瘤中的滑膜肉瘤
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA6AS2 四肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA8KX8中指甲下皮XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA65Z3指蹼XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA8WH0前臂背侧面XA5446第二趾甲周表皮XA3MW5无名指甲床XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA9Y99中指尖XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA3FJ0掌远端XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA1F61无名指甲床沟XA77E9膝外侧面XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA7K11无名指甲周表皮XA9UL1第三趾甲半月XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA02P2足中部背面XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA17J1腋XA65U3第四趾甲床XA6NZ0示指XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA5BU5肩峰XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA41X5食指尖XA9E36趾甲XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4K86腓肠XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA1XM4足底XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA4774大拇趾甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA98B3大腿前面XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8BE2足背XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA45A6下肢XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA3NY8手掌XA5HK0足跟XA6Y59无名指指甲XA5151中足XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA5U49小腿远端XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA3LK1腕桡侧缘XA8L19大拇趾甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5ZE2足跟后表面XA5PY9手的第二指蹼XA4KK7第四趾XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9NE6肘窝XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9FF8肘XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA13L6中指指甲外皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA2484第三趾甲床沟XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA99M7后足部XA5PD5拇指指甲XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA00D7掌近端XA40R3第四趾甲周表皮XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA2P22第二跖骨头区XA3WG2手的第四指蹼XA4BA8上肢XA5YL1前足组织病理
XA5YL1滑膜肉瘤，双相型XA5YL1滑膜肉瘤，梭形细胞型XA5YL1滑膜肉瘤，NOSXA5YL1滑膜肉瘤，上皮细胞型XA5YL1透明细胞肉瘤，NOS临床表现
XA5YL1慢性癌痛严重度
XA5YL1III期XA5YL1I期XA5YL1IV期XA5YL1II期其他严重度2
XA5YL1C 区域性疾病XA5YL1A 缓解/病愈XA5YL1D 远处疾病XS05 B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期肢体软组织的滑膜肉瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肢体软组织的滑膜肉瘤是一种起源于未分化间叶细胞的恶性肿瘤。尽管其名称中包含“滑膜”，但并无证据表明其直接起源于滑膜组织。此类肿瘤好发于四肢近关节区域（如膝关节周围），但也可见于上肢、躯干等非关节部位。病理诊断的关键特征为存在特异性染色体易位 t(X;18)(p11.2;q11.2)，导致SYT-SSX融合基因的形成，这一分子标志物在鉴别诊断中具有重要作用。
病因学特征
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遗传因素：
- 滑膜肉瘤多为散发病例，尚未明确证实其与家族遗传直接相关。目前认为遗传倾向可能通过影响个体对致癌因素的敏感性而间接发挥作用，但具体机制仍需进一步研究。
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分子生物学基础：
- SYT-SSX融合基因：超过90%的病例中存在t(X;18)染色体易位，导致SYT基因（18号染色体）与SSX基因（X染色体）融合。该融合蛋白通过干扰染色质重塑和转录调控，驱动肿瘤发生。
- 其他分子变异：部分病例可能伴随表观遗传修饰异常（如DNA甲基化）或信号通路失调（如Wnt/β-catenin通路），但其致病作用尚未完全明确。
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环境与生活方式因素：
- 目前尚无明确证据支持特定环境暴露或生活习惯直接导致滑膜肉瘤。少数研究提示长期接触烷化剂或电离辐射可能增加风险，但关联性尚未确立。创伤或慢性炎症是否参与发病仍存争议，需更多研究佐证。
病理机制
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肿瘤细胞特性：
- 滑膜肉瘤由梭形细胞和上皮样细胞构成，可表现为双相型（混合两种细胞）、单相梭形细胞型或罕见的上皮样为主型。免疫组化显示肿瘤细胞表达EMA、CK等上皮标志物及Vimentin等间叶标志物。
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侵袭性生长模式：
- 肿瘤具有局部侵袭性，易侵犯周围神经血管束。尽管远处转移以血行转移（如肺转移）为主，但淋巴结转移率（约10-15%）高于其他软组织肉瘤，可能与SYT-SSX融合基因增强细胞迁移能力有关。
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微环境相互作用：
- 肿瘤相关成纤维细胞（CAFs）及肿瘤浸润免疫细胞（如M2型巨噬细胞）通过分泌IL-6、TGF-β等因子，促进免疫逃逸和血管生成，进而支持肿瘤进展。
以上信息基于现有文献整理而成，具体机制仍在持续研究之中。对于疑似病例，建议及时就医并进行全面检查以获得准确诊断。
参考文献：《Cancer》, 《Journal of Clinical Oncology》, 《Sarcoma》等相关专业期刊文章。