原发部位的子宫内膜间质肉瘤Endometrial stromal sarcoma, primary site

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

原发部位的子宫内膜间质肉瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发部位的子宫内膜间质肉瘤是一种起源于子宫内膜间质细胞的恶性间叶性肿瘤，主要原发于子宫体，极少数病例可原发于宫颈或卵巢。根据组织学分化程度，分为低级别子宫内膜间质肉瘤（分化良好）和高级别未分化子宫内膜肉瘤。该肿瘤多见于围绝经期及绝经后女性，偶见于年轻女性，属于罕见的子宫恶性肿瘤，占所有子宫恶性肿瘤的1%以下。

病因学特征

子宫内膜间质肉瘤的病因尚未完全明确，目前认为可能与以下因素相关：

1. 遗传因素：多数病例为散发性，但部分患者存在染色体易位（如JAZF1-SUZ12基因融合），提示分子遗传学异常可能参与发病。
2. 激素影响：雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）在部分肿瘤中呈阳性表达，提示激素信号通路可能影响肿瘤生长。长期无对抗雌激素暴露（如未生育、晚育或绝经后激素替代治疗）可能与发病风险增加有关。

病理机制

1. 组织起源：

   • 低级别子宫内膜间质肉瘤起源于子宫内膜间质细胞，由形态均一的梭形细胞构成，细胞异型性低，核分裂象较少（通常＜10/10 HPF），常伴有特征性螺旋小动脉样血管。
   • 高级别未分化子宫内膜肉瘤显示显著细胞异型性、核分裂活跃（≥10/10 HPF），缺乏低级别肿瘤的典型血管结构，且常伴有坏死。

2. 生物学行为：

   • 低级别肿瘤生长缓慢，局部浸润性强，晚期可发生远处转移（如肺、骨），但总体预后相对较好。
   • 高级别肿瘤侵袭性高，早期易转移至腹腔内脏器或远处器官，预后差。

临床表现

1. 症状特征：
   • 异常子宫出血（绝经后出血或月经紊乱）是最常见症状，其次为盆腔疼痛或压迫感。部分患者因肿瘤增大可触及下腹包块。
   • 晚期患者可能出现贫血、消瘦或转移相关症状（如咳嗽、骨痛）。腹水较少见，若出现多提示腹腔转移。

参考文献：基于权威医学网站提供的信息整理而成，包括但不限于《中国医药信息查询平台》、《医联媒体》等相关资料。