周围神经或自主神经系统恶性神经鞘瘤，原发部位Malignant nerve sheath tumour of peripheral nerves or autonomic nervous system, primary site
编码2B5E
关键词
索引词Malignant nerve sheath tumour of peripheral nerves or autonomic nervous system, primary site、周围神经或自主神经系统恶性神经鞘瘤，原发部位、周围神经或自主神经系统恶性蝾螈瘤、头面颈部周围神经恶性神经鞘瘤、上肢（包括肩部）周围神经恶性神经鞘瘤、下肢（包括髋部）周围神经恶性神经鞘瘤、胸部周围神经恶性神经鞘瘤、腹部周围神经恶性神经鞘瘤、骨盆周围神经恶性神经鞘瘤、累及周围神经或自主神经系统交搭跨越部位的恶性神经鞘瘤
缩写MNS、MPNST
别名神经肉瘤、神经源性肉瘤、神经纤维肉瘤、恶性蝾螈瘤
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA7718 自主神经系统
XA7K49食管丛XA82M9肾丛XA4U92腹腔神经丛XA2BH4自主神经系统的神经XA9QM5心丛XA9PB2卵巢丛XA05T1下腹下丛XA3FS7海绵丛XA8QG3肠系膜下丛XA9ME3膈丛XA93B4交感神经系统XA4YZ0肝丛XA0C44胰丛XA9411阴部丛XA5JN1颈内动脉丛XA8Z10麦斯纳氏丛XA7EA2副交感神经系统XA4V38脾丛XA4G22直肠上丛XA3XN8主动脉丛XA2Y82胃丛XA6MY2肾上腺丛XA33C1上腹下丛XA16Y3前列腺丛XA3DJ3肠系膜上丛XA2G56奥尔巴克神经丛XA1630 周围神经系统
XA9HJ5内侧皮神经XA0KL7前臂后皮神经XA5AZ7第十胸椎神经XA9AC5臀上神经XA22K9臂丛XA60R4臀神经XA32J7第三骶神经根XA8U35腰部内脏神经XA76V2第十二胸神经根XA4T95腰神经根XA9PG2臂丛外侧束XA8QY6肩胛上神经XA4834股外侧皮神经XA2E82第一骶脊神经XA2KG8棘孔神经XA3QB5腓深神经XA7LF0第三颈椎神经XA9F62骶神经根XA1SM8半月神经节XA0462胸腹神经XA96Q6颈神经XA1GU3臀下神经XA1K85第二胸椎神经XA22C5第一胸神经根XA4N03第三腰神经根XA8QL3斜角带核XA0A05胸长神经XA6BG1颈上神经节XA2VJ9第八胸椎神经XA1UT5臂丛后侧束XA8PE3梨状肌神经XA2R06胸内脏神经XA17Y2骶脊神经XA9KK8坐骨神经XA8G34腹侧神经根神经节XA2542胸背神经XA9RD0颈中神经节XA55J8副闭孔神经XA8CZ0直肠下神经XA9V46第二骶脊神经XA3906足底神经XA5NY4结状神经节XA61G0第十一胸神经根XA11D4股神经XA9RP3肩胛背神经XA0929骶丛XA8307腰腹股沟神经XA18D0第三枕神经XA9ZM0膈神经XA73B4第五骶脊神经XA6YL5上神经节XA11K1脊神经后支XA64N5第九胸椎神经XA9BK9第二腰神经根XA5186髌丛XA1TY7尺神经手背支XA1Z01睫状神经节长根XA6N66第四腰脊神经XA0DY5第三胸椎神经XA1BR5右喉返神经XA8933第二胸神经根XA1KP5膀胱神经丛XA76D3腰骶干XA2125腓浅神经XA1HC7闭孔内肌神经XA4GT3第六胸椎神经XA1LW6正中神经的指掌侧总神经XA5SU4胸神经根XA76C3阴蒂背神经XA5W91第五腰神经根XA5318锁骨上神经XA5UE9腰神经XA1YC9颈脊神经XA5A06胸外侧神经XA0245第八颈神经根XA3P46桡神经肌支XA20S2颈下神经节XA1V70腹侧神经根XA07F8睫状短神经XA7534胫神经XA06U6周围神经XA48M5第五胸椎神经XA0SA1骶内脏神经XA6NV1第四胸神经根XA1VM6第七胸神经根XA54B9延髓核XA8ML2心中神经XA8T30髂腹下神经XA2M04颈襻XA4HR8腓肠神经XA4548闭孔神经XA74E6第三骶脊神经XA99Q6生殖股神经生殖支XA0869中间神经XA2VK2第十胸神经根XA8AU6颈静脉神经节XA5QF4肌皮神经XA9TB4心下神经XA2QF3第一胸椎神经XA3UZ3颈神经根XA2G95子宫阴道丛XA8CC3阴茎背神经XA2ZQ7第四腰神经根XA9XA5下肩胛下神经XA7BN5第五骶神经根XA8VX2第一腰神经根XA7HH4腓总神经XA1AC5心上神经XA89R1腹腔神经节XA7S27股方肌神经XA0RA9第七胸椎神经XA8QS1第九胸神经根XA4XD7锁骨下肌神经XA6W14交感干XA5C62尾神经XA25F0第四骶脊神经XA0W10会阴神经XA5Q50髂腹股沟神经XA9JU0肛尾神经XA9EW1隐神经XA7BM1第四胸椎神经XA2EK5第三胸神经根XA9J98背神经根神经节XA25F4颈横神经XA6EC2脊神经根XA5BL9第七颈神经根XA6RQ4骨间前神经XA6B81中间皮神经XA9AF5足底内侧神经XA6WU3阴部神经XA3XK7第八颈椎神经XA4HY7第一骶神经根XA5179桡神经深支XA7NU3阴囊后神经XA7QX3第十二胸椎神经XA9519节旁体XA8S02主动脉旁体XA7K97臂内侧皮神经XA8YT7第六颈神经根XA65L3脊神经XA4WT3第七颈椎神经XA2MT0第三颈神经根XA1QX0第四颈椎神经XA0Z50枕下神经XA49V5胸内侧神经XA7UA9臂丛内侧束XA6PJ8前上牙槽神经XA1TP8背根XA0WH3第四骶神经根XA9958足底外侧神经XA2UY4第八胸神经根XA66H0膝状神经节XA9178第三腰脊神经XA1GM8骨盆内脏神经XA6Y08尾骨（血管）体XA64F0脊神经丛XA1JE5骶前丛XA6BB0枕大神经XA1ZC4腋神经XA53S6第一颈神经根XA1LR0第二颈椎神经XA3RU6肋下神经XA6166前臂外侧皮神经XA8DN4第五胸神经根XA7ZD7正中神经的指掌侧固有神经XA1471第一腰脊神经XA6B07臂外侧上皮神经XA89K2正中神经掌支XA6GZ8穿皮神经XA44R0腰脊神经XA3SK8内脏神经丛XA84W1马尾XA4PP9第二骶神经根XA3ND8枕小神经XA9JZ4生殖股神经XA17K2颈静脉球XA6369第十一胸椎神经XA2XU7臂后皮神经XA1E79腰丛XA2F71肋间臂神经XA7FU0尺神经掌支XA26F7前臂内侧皮神经XA7TS7腹侧脊神经XA87U1第五颈神经根XA15A2第二颈神经根XA26W5第六颈椎神经XA7VL6第五腰脊神经XA4A74股后皮神经会阴支XA0VA6主动脉体XA8YS2腰骶丛XA0VF5第二腰脊神经XA9AN9上牙槽后神经XA6KS1胸椎神经XA83P9股后皮神经XA1AB6第六胸神经根XA5KR0上肩胛下神经XA9DY6第一颈椎神经XA4WK4耳大神经XA2E94桡神经浅支XA6LU7颈丛XA37M8指神经XA36V3第四颈神经根XA4CU7脊髓背侧神经XA06Q1第五颈椎神经XA5HJ3肋间神经组织病理
XA5HJ3恶性周围神经鞘瘤XA5HJ3恶性周围神经鞘瘤，伴有腺状分化XA5HJ3恶性周围神经鞘肿瘤，上皮样的XA5HJ3黑素沙粒体性恶性周围神经鞘瘤XA5HJ3MPNST伴有神经鞘膜分化XA5HJ3黑素恶性周围神经鞘瘤XA5HJ3恶性周围神经鞘瘤，伴有间质性分化XA5HJ3恶性周围神经鞘瘤，伴有横纹肌母细胞分化临床表现
XA5HJ3慢性癌痛严重度
XA5HJ3III期XA5HJ3I期XA5HJ3IV期XA5HJ3II期其他严重度2
XA5HJ3C 区域性疾病XA5HJ3A 缓解/病愈XA5HJ3D 远处疾病XS05 B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期周围神经或自主神经系统恶性神经鞘瘤，原发部位的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
周围神经或自主神经系统恶性神经鞘瘤（Malignant Nerve Sheath Tumor, MNS）是一种罕见但高度恶性的肿瘤，起源于覆盖周围神经或自主神经系统的雪旺细胞。这种肿瘤通常表现出侵袭性生长模式，并具有较高的局部复发率和远处转移倾向。它在ICD-11编码中归类于2B5E，属于恶性间叶性肿瘤的一种。
病因学特征
-
遗传因素：
- 多数病例与NF1型神经纤维瘤病有关，大约40%的MNS发生在NF1患者中。NF1是由于NF1基因突变引起的一种遗传性疾病，导致RAS信号通路异常活化。
- 少数情况下，也可能与其他遗传综合征如Li-Fraumeni综合症相关联。
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环境因素：
- 辐射暴露被认为是潜在的致病因素之一。放射治疗后的区域出现MNS的风险有所增加。
- 化学物质接触史可能对发病有一定影响，尽管这方面的证据尚不充分。
-
分子机制：
- 该肿瘤的发生往往涉及多种基因变异，包括但不限于TP53、CDKN2A、PIK3CA等抑癌基因或致癌基因的功能丧失或激活。
- 这些改变促进了细胞周期失调、DNA修复障碍以及血管生成增强，共同促成了肿瘤的发展进程。
病理机制
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组织学特点：
- MNS常表现为梭形细胞排列成束状或漩涡状结构，伴有不同程度的核异型性和有丝分裂活性。
- 可见坏死区及出血灶，部分病例可见黏液样变性或者骨/软骨分化现象。
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生物学行为：
- 相较于良性神经鞘瘤，MNS具备更强的侵袭能力和更高的增殖指数，容易侵犯邻近组织器官并沿神经干扩散。
- 高达40%-60%的患者会在初次手术后经历局部复发，而远处转移则主要累及肺部、骨骼及其他内脏器官。
临床表现
- 症状特征：
- 最常见的首发症状为肿块形成，多位于肢体皮下或深层软组织内；其次可能出现疼痛、感觉异常、肌肉无力等症状。
- 当肿瘤压迫重要神经干时，可引发相应支配区域的感觉障碍或运动功能受限。
- 某些特定部位（如头颈部）发生的MNS还可能导致吞咽困难、声音嘶哑等非特异性表现。
以上信息基于权威医学资源整理而成，旨在提供关于周围神经或自主神经系统恶性神经鞘瘤的基本了解。请注意，针对具体病例的诊断和管理应当由专业医疗人员根据患者的实际情况进行评估处理。
参考文献：[1] Neurofibromatosis type 1 (NF1): An update of the literature. Genetics in Medicine. 2019;21(9):1987-1998. [2] Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors: A Clinicopathologic Study. The American Journal of Surgical Pathology. 2019;43(1):27-36.