呼吸道或胸内器官滑膜肉瘤Synovial sarcoma of respiratory or intra-thoracic organs
编码2B5A.1
关键词
索引词Synovial sarcoma of respiratory or intra-thoracic organs、呼吸道或胸内器官滑膜肉瘤
缩写胸内滑膜肉瘤、肺滑膜肉瘤
别名呼吸道滑膜肉瘤、胸腔滑膜肉瘤、呼吸系统滑膜肉瘤、胸内器官滑膜肉瘤
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
呼吸系统
XA7L34肺下叶XA9941左肺上静脉XA1B59胸膜脏层XA58F6筛窦XA7PX5鼻咽侧壁XA7WQ4鼻软骨XA7SG3颈段气管XA6WT9叶间动脉XA8FY4肺静脉XA2UD3左肺XA6QY3咽旁隙XA21P9鼻咽前壁XA1WN5左肺静脉XA5437细支气管XA57M6肺XA7AE7声门XA2RH5喉XA41F3右下肺静脉XA91G8额窦XA53X2鼻前庭XA41Z3右下叶支气管XA61M6支气管XA1QM3右中叶支气管XA7W35咽隐窝XA7S05环状软骨XA4565肺小舌XA7SZ3楔状软骨XA5772肺泡XA73G2环甲关节XA9AZ1鼻咽XA4DV7会厌前面XA9P89咽后隐窝XA0AF3杓状软骨XA4530副右肺静脉XA8N50杓状会厌襞喉面XA0NK8喉软骨XA2AT1小叶间动脉的出球微动脉XA26H1气管XA8TW3左下肺静脉XA0659鼻咽上壁XA4U67蝶窦XA3713肺动脉干XA8D47鼻中隔XA9TC5主支气管XA8JM5下叶，支气管XA7EZ3右肺XA2S57小叶间动脉XA2PV7肺的结缔组织和其他软组织XA1R64上颌窦XA9HN5肺上叶XA90M2肺叶XA8Z63上呼吸道XA4U64肺部动脉XA3523鼻窦XA2383环杓关节XA6F58左上叶支气管XA4RN3胸段气管XA8Z62肺实质XA43C9鼻腔XA8817鼻甲XA6VA2左肺门XA4CN5鼻黏膜XA6YH7鼻腔的结缔组织、皮下组织和其他软组织XA4BR4鼻咽后壁XA7RC6胸膜壁层XA37W0上叶，支气管XA9ZY9会厌XA1PB3声门上喉部XA86L0右肺静脉XA4JA0隆突XA2716甲状软骨XA5AS8腺样体XA25B1声门下喉XA8U54会厌后面XA2XH5左下叶支气管XA3299声带XA0F36肺毛细血管XA8Z30右上叶支气管XA5TT2胸膜XA1SF4肺静脉共同左侧支XA9907杓状会厌襞XA3L52右主支气管XA4646肺血管床XA1K94中叶，支气管XA07R2下呼吸道XA1N36肺中叶XA3HQ4鼻弓静脉XA5FV2左主支气管XA29Y4右肺门XA05T2右上肺静脉组织病理
XH1J28滑膜肉瘤，双相型XH9346滑膜肉瘤，梭形细胞型XH9B22滑膜肉瘤，NOSXH06L8滑膜肉瘤，上皮细胞型XH77N6透明细胞肉瘤，NOS临床表现
MG30.10慢性癌痛严重度
XS6HIII期XS1GI期XS9RIV期XS4PII期其他严重度2
XS9SC 区域性疾病XS0JA 缓解/病愈XS4ZD 远处疾病B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期呼吸道或胸内器官滑膜肉瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
呼吸道或胸内器官滑膜肉瘤（Synovial sarcoma of respiratory or intra-thoracic organs, 编码2B5A.1）是一种罕见的恶性肿瘤，属于软组织肉瘤的一种。尽管其名称包含“滑膜”，但该肿瘤并非起源于关节滑膜组织，而是源于未分化的间叶细胞，具有多向分化潜能。早期文献因其细胞形态类似滑膜细胞而命名，但现已明确其组织学来源与滑膜无关。在ICD-11分类中，该疾病被归类为原发于呼吸道或胸腔内器官的滑膜肉瘤亚型，主要发生于肺部、纵隔或胸壁等部位。
病因学特征
滑膜肉瘤的确切病因尚未完全阐明，但其发生与特异性染色体易位高度相关。约90%以上的病例存在t(X;18)(p11.2;q11.2)染色体易位，导致18号染色体的SYT基因与X染色体的SSX基因家族（如SSX1、SSX2）融合，形成SYT-SSX融合基因。该基因编码的异常蛋白可通过干扰转录调控和信号通路，驱动肿瘤形成。
- 分子遗传因素：SYT-SSX融合基因是滑膜肉瘤的核心分子标志，具有诊断特异性。
- 环境及其他潜在风险因素：目前缺乏明确的环境致癌证据，但个别病例可能与既往放射线暴露史相关。
病理机制
-
肿瘤起源与发展：
- 起源于未分化间叶细胞，在SYT-SSX融合基因的驱动下发生恶性转化。
- 组织学亚型包括单相型（梭形细胞为主）、双相型（同时含梭形细胞和上皮样细胞）及低分化型（细胞异型性显著）。
-
生物学行为：
- 局部侵袭性强，术后易复发，远处转移风险高，常见转移部位为肺、骨骼和淋巴结。
- 肿瘤生长速度个体差异较大，部分病例早期症状隐匿，易延误诊断。
临床表现
-
症状特征：
- 早期常表现为无症状的胸腔内占位性病变，多在影像学检查中偶然发现。随着肿瘤进展，可能出现咳嗽、胸痛、呼吸困难或咯血。
- 邻近结构受累时可引发特异性症状：喉返神经受压致声音嘶哑、上腔静脉受压致面部水肿、食管受压致吞咽困难等。
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诊断方法：
- 胸部CT或MRI是评估肿瘤范围及邻近侵犯的首选影像学手段。
- 确诊依赖于组织病理学检查，需结合免疫组化（如EMA、CK阳性）及分子检测（FISH或RT-PCR检测SYT-SSX融合基因）。
参考文献：
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- 快懂百科. (n.d.). 滑膜肉瘤. [online] Available at:
- 好大夫在线. (n.d.). 滑膜肉瘤. [online] Available at:
- 快速问医生. (n.d.). 滑膜肉瘤. [online] Available at:
- 道客巴巴. (n.d.). 滑膜肉瘤的病因. [online] Available at:
- 天脉健康. (n.d.). 什么是滑膜肉瘤. [online] Available at:
（注：本文内容基于公开医学文献整理，临床诊疗需以权威指南及医师判断为准。）