原发性皮肤滤泡中心淋巴瘤Primary cutaneous follicle centre lymphoma

关键词

原发性皮肤滤泡中心淋巴瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 组织病理学检查：通过皮肤活检结合免疫组化分析确认诊断。肿瘤由不同数量的各种大小不规则的肿瘤性滤泡中心细胞组成，包括中心细胞和中心母细胞。
   • 分子生物学检测：特定染色体易位如t(14;18)易位涉及BCL-2基因重排，有助于确诊。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学特征：
     • 皮肤活检显示肿瘤由不同数量的各种大小不规则的肿瘤性滤泡中心细胞组成，包括中心细胞和中心母细胞。
     • 免疫组化分析支持滤泡中心细胞来源（如CD20阳性、CD10阳性、BCL-6阳性）。
   • 临床表现：
     • 单个或多个红色至紫红色的结节、斑块，好发于头颈部、躯干等部位。
     • 肿瘤细胞主要在真皮呈侵润性生长并可延至皮下，但不累及表皮。
     • 常见三种生长方式：滤泡型、滤泡和弥漫型、弥漫型。滤泡轮廓和边界不清，没有易染体巨噬细胞，套区变薄或消失。

3. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤损害通常性质较硬，表现为红色或紫色的斑块、结节，或大小不等的肿块。
     • 尤其是发生于躯干部位的肿物，周围可能会绕有红色的丘疹以及轻度浸润性的斑块。
   • 非典型症状：
     • 可能伴有轻微的全身不适、乏力、发热等症状。
     • 部分患者可能感到患处皮肤瘙痒。
   • 影像学表现：
     • PET-CT或MRI可以显示皮肤病变范围及是否存在淋巴结或其他器官受累。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的组织病理学特征即可确诊。
   • 若无明确的组织病理学证据，需结合典型的临床表现和其他辅助检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • PET-CT：
     • 异常意义：显示皮肤病变范围及是否存在淋巴结或其他器官受累。
     • 判断逻辑：帮助评估病变的范围和深度，排除其他潜在的恶性肿瘤。
   • MRI：
     • 异常意义：显示皮肤病变的详细解剖结构，有助于鉴别良性和恶性病变。
     • 判断逻辑：提供更详细的软组织对比，有助于确定病变的边界和侵犯程度。

2. 血液检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：白细胞计数和分类，评估是否有贫血或感染迹象。
     • 判断逻辑：排除其他血液系统疾病。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：升高提示肿瘤负荷较大或代谢活跃。
     • 判断逻辑：用于评估疾病的活动性和预后。

3. 免疫组化分析：

   • CD20、CD10、BCL-6：
     • 异常意义：这些标记物阳性支持滤泡中心细胞来源。
     • 判断逻辑：进一步确认肿瘤细胞的起源和类型。

4. 分子生物学检测：

   • 荧光原位杂交（FISH）：
     • 异常意义：检测t(14;18)易位涉及BCL-2基因重排。
     • 判断逻辑：有助于确诊和区分其他类型的淋巴瘤。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 皮肤活检阳性：直接确诊PCFCL。
   • 免疫组化阳性：特异性标记物（如CD20、CD10、BCL-6）支持滤泡中心细胞来源。

2. 分子生物学检测：

   • t(14;18)易位阳性：涉及BCL-2基因重排，支持PCFCL的诊断。
   • PCR检测：特异性基因（如BCL-2/IgH融合基因）检出支持早期或培养阴性病例的诊断。

3. 血液检查：

   • 白细胞计数异常：提示炎症或感染状态。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示肿瘤负荷较大或代谢活跃。

4. 影像学检查：

   • PET-CT异常：显示皮肤病变范围及是否存在淋巴结或其他器官受累。
   • MRI异常：显示皮肤病变的详细解剖结构，有助于鉴别良性和恶性病变。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查（皮肤活检和免疫组化），结合典型的临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（如PET-CT和MRI）和血液检查为主，用于评估病变范围、排除其他疾病和监测病情变化。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化和分子生物学检测）。

权威依据：《血液学》、《皮肤病理学》等权威医学教材及相关科学研究论文。