小肠滤泡性淋巴瘤Follicular lymphoma of small intestine

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

小肠滤泡性淋巴瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

小肠滤泡性淋巴瘤（Follicular Lymphoma of Small Intestine, FL-SI）是一种罕见类型的非霍奇金淋巴瘤（NHL），主要起源于小肠黏膜下的生发中心B细胞。其特征为肿瘤细胞在组织学上形成类似正常生发中心结构的滤泡状或结节状生长模式，但这些滤泡缺乏正常的生发中心结构和功能。FL-SI通常表现为惰性病程，即肿瘤增长缓慢，症状出现较晚。

病因学特征

1. 免疫系统缺陷：

   • 免疫系统的缺陷是导致FL-SI发病的重要因素之一。包括先天性和获得性免疫缺陷，如人类免疫缺陷病毒（HIV）感染、器官移植后长期使用免疫抑制剂等情况下，患者的免疫监视功能受损，从而增加发生滤泡性淋巴瘤的风险。

2. 遗传因素：

   • 遗传背景也参与了FL-SI的发展。某些特定基因突变已被证实与该疾病的发生密切相关，例如BCL-2基因重排（t(14;18)染色体易位）是最常见的分子标志物之一，它导致抗凋亡蛋白Bcl-2过表达，进而促进肿瘤细胞存活并抑制其自然凋亡过程。

3. 环境及生活方式因素：

   • 环境暴露于放射线、化学物质以及某些职业接触也可能诱发FL-SI。此外，不良的生活习惯如吸烟、饮酒等也被认为是潜在风险因素。
   • 一些研究指出，慢性炎症状态可能通过激活NF-κB信号通路而促进滤泡性淋巴瘤的发展，特别是在消化道部位，持续性的局部刺激可能会引发异常增殖。

病理机制

1. 肿瘤细胞特性：

   • FL-SI中的肿瘤细胞具有典型的滤泡中心细胞特征，包括形态上的圆形至椭圆形核、细颗粒状胞浆，并且在免疫表型上通常表现为CD10阳性、BCL-6阳性以及CD20阳性的B细胞标记物。
   • BCL-2蛋白过度表达是FL-SI的关键分子标志之一，这与BCL-2基因重排有关，导致肿瘤细胞对凋亡抵抗能力增强。

2. 组织学表现：

   • 在显微镜下观察，FL-SI显示出由恶性B细胞组成的多个滤泡样结构，这些滤泡内部缺乏典型生发中心的极性分布。随着病情进展，部分病例可能出现滤泡融合形成大块状浸润，甚至转变为弥漫性生长模式。
   • 某些情况下，小肠受累可引起肠壁增厚、溃疡形成或梗阻等症状，影响患者消化吸收功能。

临床表现

1. 常见症状：

   • 腹痛：最常见的首发症状，多位于脐周或右下腹。
   • 消化道出血：表现为黑便或呕血，严重时可导致贫血。
   • 肠梗阻：由于肿瘤压迫或侵犯肠道造成部分或完全性梗阻。
   • 体重减轻、乏力：伴随营养不良及代谢紊乱所致。
   • 腹部包块：体检时可触及腹部肿块，质地较硬。

2. 诊断依据：

   • 组织病理学检查：通过内镜活检或手术切除标本进行组织学分析，结合免疫组化结果明确诊断。
   • 影像学评估：利用CT、MRI等影像技术了解病变范围及其对周围器官的影响程度。
   • 血液检测：监测血液中乳酸脱氢酶（LDH）、β2-微球蛋白水平等指标有助于评估疾病活动度及预后。

参考文献：相关专业期刊及指南（如《Blood》杂志关于淋巴瘤分类和治疗的相关文章）。