乳腺侵袭性多行性小叶性癌Invasive pleomorphic lobular carcinoma of breast

关键词

乳腺侵袭性多行性小叶性癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 病理学检查阳性：
• 组织学特征：肿瘤细胞呈现异形性和多形性，细胞核较大且形状不规则，核分裂象增多。肿瘤细胞以单个文件形式线性排列，沿乳腺导管周围生长，而不是形成实性的肿块。
• 免疫组化检测：ER（雌激素受体）和PR（孕激素受体）阳性率较高，HER2阴性，E-cadherin基因突变或失活。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

• 典型临床表现：
• 乳房出现无痛性肿块，质地较硬且边缘不规则。
• 乳房皮肤凹陷、橘皮样外观或红斑，乳头内陷或乳头溢液。
• 局部不适感，如轻微疼痛或触痛。
• 影像学表现：
• 乳腺X线摄影（钼靶）：可见异常密度影或微钙化点。
• 超声波检查：显示不规则、边界不清的肿块，内部回声复杂。
• 磁共振成像（MRI）：增强扫描下病灶呈不均匀强化，边缘模糊。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
• 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（无痛性肿块+皮肤改变）。
• 影像学表现（钼靶、超声、MRI）高度提示恶性病变。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 乳腺X线摄影（钼靶）：
• 判断逻辑：发现异常密度影或微钙化点，有助于早期诊断和鉴别良恶性病变。
• 超声波检查：
• 判断逻辑：显示不规则、边界不清的肿块，内部回声复杂，有助于定位和评估肿块性质。
• 磁共振成像（MRI）：
• 判断逻辑：增强扫描下病灶呈不均匀强化，边缘模糊，有助于评估病变范围和浸润深度。

2. 临床鉴别检查：

• 腋窝淋巴结超声：
• 判断逻辑：发现腋窝淋巴结肿大，质地坚硬，提示可能有转移。
• 全身骨扫描或PET-CT：
• 判断逻辑：用于评估是否有远处转移，尤其是骨骼转移。

3. 分子遗传学检查：

• 基因检测：
• 判断逻辑：检测E-cadherin基因突变或失活，有助于确认诊断并了解预后。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理组织学检查：

• 肿瘤细胞形态：呈现异形性和多形性，细胞核较大且形状不规则，核分裂象增多。
• 免疫组化：ER和PR阳性率较高，HER2阴性，E-cadherin基因突变或失活。

2. 血液标志物：

• CA 15-3：
• 异常意义：血清CA 15-3水平升高，提示乳腺癌的可能性，但特异性较低。
• CEA：
• 异常意义：血清CEA水平升高，提示可能有远处转移，特别是肝脏和肺部转移。

3. 影像学检查：

• 钼靶：
• 异常意义：异常密度影或微钙化点，提示乳腺恶性病变。
• 超声：
• 异常意义：不规则、边界不清的肿块，内部回声复杂，提示恶性病变。
• MRI：
• 异常意义：增强扫描下病灶呈不均匀强化，边缘模糊，提示恶性病变。

4. 基因检测：

• E-cadherin基因突变或失活：
• 异常意义：确认诊断，并有助于了解肿瘤的生物学行为和预后。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织学特征和免疫组化），结合典型症状及影像学表现。
• 辅助检查以影像学（钼靶、超声、MRI）为主，帮助评估病变范围和性质。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如免疫组化、基因检测）和血液标志物（如CA 15-3、CEA）。

权威依据：《乳腺癌诊疗指南》、NCCN乳腺癌临床实践指南、AJCC癌症分期手册。