其他特指的腹膜间皮瘤Other specified Mesotheliomas of peritoneum

更新时间：2025-11-25 17:44:16
编码2C51.2Y
路径
02   肿瘤
2B50 - 2E2Z   恶性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织的原发肿瘤
2B50 - 2D3Z   述及或假定为原发性的特指部位恶性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织
2C50 - 2C53.Z   腹膜后、腹膜或网膜恶性肿瘤
2C51   腹膜恶性肿瘤
2C51.2   腹膜间皮瘤
2C51.2Y   其他特指的腹膜间皮瘤

关键词

索引词Mesotheliomas of peritoneum、其他特指的腹膜间皮瘤
缩写PM、腹膜-间皮瘤
别名腹膜-恶性-间皮瘤、腹膜-良性-间皮瘤、石棉-相关-腹膜-间皮瘤

其他特指的腹膜间皮瘤 (ICD-11: 2C51.2Y) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

金标准：组织病理学检查结合免疫组化分析是确诊的唯一可靠方法。必须通过腹腔镜或开腹手术获取腹膜组织标本，由病理科专家进行显微镜下评估和免疫组化染色。

  1. 必须条件（确诊依据）：
  • 组织病理学特征：
  • 活检标本显示恶性间皮细胞增生，具有侵袭性生长模式（如浸润性结节或弥漫性腹膜增厚）。
  • 细胞形态符合间皮瘤特征：上皮型（立方状细胞形成乳头状/管状结构）、肉瘤样型（梭形细胞伴核异型性）或混合型。
  • 免疫组化阳性：
  • 至少两种间皮瘤特异性标志物阳性：Calretinin（核/胞质阳性）、WT-1（核阳性）、D2-40（膜阳性）。
  • 同时排除腺癌：癌胚抗原（CEA）、Ber-EP4、MOC-31等上皮标志物必须阴性。
  1. 支持条件（临床与辅助依据）：
  • 典型临床表现：
  • 进行性腹痛（70%-90%）伴腹胀（80%-90%），常由腹水积聚引起；早饱感、体重下降（50%-70%）；晚期出现恶病质或肠梗阻症状。
  • 影像学特征：
  • CT或MRI显示腹膜弥漫性增厚（>1 cm）、多发结节或“网膜饼”样改变（检出率80%-90%），伴大量腹水。
  • 腹水分析：
  • 渗出性腹水（血清-腹水白蛋白梯度<1.1 g/dL），透明质酸水平>120 μg/mL（敏感性80%-90%）。
  • 腹水中CEA<5 μg/L（特异性85%-90%），排除胃肠道腺癌转移。
  • 流行病学与风险因素：
  • 石棉暴露史（职业性接触≥10年），或已知BAP1基因胚系突变（遗传性易感）。
  1. 阈值标准：
  • 确诊：满足所有“必须条件”（病理+免疫组化）即可确诊，无需其他条件。
  • 疑似诊断（无病理时）：
  • 需同时满足：① 典型临床表现（腹痛+腹胀+腹水）；② 影像学特征（腹膜增厚/结节）；③ 腹水透明质酸>120 μg/mL且CEA<5 μg/L。
  • 但此情况必须尽快行病理活检以确认，避免误诊。

二、辅助检查

  1. 检查项目树：

辅助检查
├── 影像学检查
│ ├── 腹部CT（首选）
│ ├── 腹部MRI（软组织评估）
│ └── 腹部超声（初筛腹水）
├── 腹水分析
│ ├── 常规生化（白蛋白梯度、LDH）
│ ├── 肿瘤标志物（透明质酸、CEA）
│ └── 细胞学检查（敏感性低，仅30%-40%）
└── 病理学检查
├── 腹腔镜活检（金标准取材）
└── 免疫组化（Calretinin/WT-1/D2-40 vs. CEA/Ber-EP4）

  1. 判断逻辑：
  • 影像学检查：
  • CT扫描：作为一线检查，若显示腹膜弥漫性增厚伴结节（尤其“网膜饼”征），高度提示间皮瘤；需排除肝硬化或结核性腹膜炎（后者常伴钙化）。
  • MRI：当CT结果不明确时，用于评估肿瘤侵犯深度（如肠系膜浸润）；弥散加权成像（DWI）高信号支持恶性病变。
  • 超声：快速确认腹水存在及引导穿刺，但无法区分良恶性；若发现腹膜结节>1 cm，需升级至CT/MRI。
  • 腹水分析：
  • 透明质酸>120 μg/mL：是间皮瘤特异性指标，若阳性且CEA<5 μg/L，可排除80%以上腺癌；但阴性不能排除诊断。
  • 细胞学检查：阳性可支持诊断，但假阴性率高（60%），必须结合病理活检。
  • 病理学检查：
  • 腹腔镜活检：当影像学/腹水提示可疑时，必须进行；取材需多点（至少3处不同腹膜区域），避免坏死组织。
  • 免疫组化逻辑：Calretinin+/CEA- 是核心组合；若WT-1或D2-40阳性，可确诊上皮型；肉瘤样型需加做p16 FISH检测（缺失支持诊断）。

三、实验室检查的异常意义

  1. 腹水标志物：
  • 透明质酸>120 μg/mL：
  • 异常意义：反映间皮细胞异常分泌，是腹膜间皮瘤的特异性指标（假阳性见于严重肝硬化）。
  • 临床处理：若阳性，优先安排腹腔镜活检；若阴性但临床高度怀疑，仍需病理确认。
  • CEA<5 μg/L：
  • 异常意义：低水平提示非腺癌来源（如胃肠道或卵巢癌转移通常CEA>10 μg/L）。
  • 临床处理：结合透明质酸结果，若两者符合（高透明质酸+低CEA），诊断间皮瘤概率>85%。
  1. 血清标志物：
  • 可溶性间皮素相关肽（SMRP）>1.0 nmol/L：
  • 异常意义：敏感性约50%-60%，特异性70%；升高提示肿瘤负荷大或进展，但石棉暴露者可假阳性。
  • 临床处理：用于监测治疗反应（如化疗后下降提示有效），不用于初诊。
  • 炎症标志物（CRP>10 mg/L, ESR>30 mm/h）：
  • 异常意义：非特异性，反映肿瘤相关炎症；若显著升高（CRP>50 mg/L），提示合并感染或快速进展。
  • 临床处理：需排除感染（如腹水培养），若无感染，支持积极抗肿瘤治疗。
  1. 血常规与生化：
  • 贫血（Hb<12 g/dL）：
  • 异常意义：慢性病性贫血，常见于晚期；若急性下降，警惕腹腔出血。
  • 低白蛋白（<3.5 g/dL）：
  • 异常意义：由腹水丢失和炎症消耗导致，加重腹水形成；需营养支持。

四、总结

  • 确诊核心：严格依赖病理活检和免疫组化（Calretinin/WT-1/D2-40阳性），影像学和腹水分析仅作为辅助。
  • 诊断路径：疑似病例先做CT和腹水分析（透明质酸+CEA）；若支持间皮瘤，立即行腹腔镜活检。避免仅凭细胞学或血清标志物诊断。
  • 关键警示：石棉暴露史是重要线索，但20%患者无暴露史；需与腹膜转移癌（尤其卵巢癌、胃癌）、结核性腹膜炎鉴别。
  • 最新进展：BAP1免疫组化缺失或基因检测可辅助诊断遗传性病例（占5%-10%），推荐高危患者行遗传咨询。

参考文献：

  • National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Guidelines® for Malignant Pleural Mesothelioma (Version 3.2024), extrapolated to peritoneal disease with expert consensus.
  • World Health Organization (WHO) Classification of Tumours, 5th Edition, Thoracic Tumours (2021): Mesothelial Tumours section.
  • European Society for Medical Oncology (ESMO) Clinical Practice Guidelines for Diagnosis and Management of Peritoneal Mesothelioma (Annals of Oncology, 2023).
  • U.S. National Institutes of Health (NIH) Consensus Statement on Asbestos Exposure and Mesothelioma (2022).

注：以上内容基于当前国际权威指南整理。腹膜间皮瘤罕见且异质性强，具体诊疗需由肿瘤科、病理科及外科多学科团队协作。患者应转诊至具备间皮瘤诊疗经验的医疗中心。