唐氏综合征相关性髓系增殖Myeloid proliferation associated with Down syndrome

关键词

唐氏综合征相关性髓系增殖的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 血液学异常：

   • 贫血：患者常感到疲乏无力、面色苍白，活动耐力下降。这些症状是由于红细胞数量或质量不足导致的。（中等发生率，约40%-60%）
   • 出血倾向：皮肤瘀点、鼻衄等，由于血小板减少或功能障碍引起。（高发，约80%-90%）

2. 易感感染：

   • 反复发热：免疫功能低下使患者对细菌、病毒等病原体更加敏感，表现为反复发热、咽痛等症状。（中等发生率，约30%-50%）

3. 器官受累：

   • 脾脏肿大：部分患者会感到左上腹不适或疼痛，这是由于脾脏肿大造成的。（中等发生率，约50%-70%）

体征（客观检测结果）

1. 血液学检查：

   • 贫血：血红蛋白水平降低，红细胞计数减少。
   • 血小板减少：血小板计数低于正常范围。
   • 白细胞计数异常：白细胞总数通常升高（>10×10⁹/L），且可见到未成熟细胞增多。

2. 脾脏肿大：

   • 体检时可触及脾脏边缘，提示脾脏增大。

3. 肝脏受累：

   • 肝脏肿大，触诊时可触及肝下缘。

实验室与影像学特征

1. 骨髓穿刺和活检：

   • 骨髓增生异常：骨髓涂片显示大量未成熟巨核细胞（如原始巨核细胞）异常增殖。
   • GATA1基因突变：分子遗传学检测可发现GATA1基因突变，这是唐氏综合征相关性髓系增殖的分子标志。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：显示贫血、血小板减少及白细胞计数升高。
   • 外周血涂片：可见幼稚细胞增多，如原始巨核细胞。

3. 影像学检查：

   • 腹部超声：显示脾脏和/或肝脏肿大。
   • 胸部X线：可能显示肺部感染性病变（如肺炎）。

参考文献

• 北京大学医院关于唐氏综合征的介绍
• 微医百科对唐氏综合征的全面解析

请注意，上述内容基于现有文献资料整理而成，对于“唐氏综合征相关性髓系增殖”这一具体实体类目而言，某些细节可能因病例稀少而难以详尽描述。建议结合最新研究进展进一步了解。