卵巢恶性肿瘤Malignant neoplasms of ovary

关键词

卵巢恶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：通过手术或穿刺获取卵巢肿块组织，进行病理学检查，确认为恶性肿瘤。
   • 腹水细胞学检查阳性：腹水中找到恶性细胞，有助于确诊。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腹部不适或疼痛：持续性胀痛或钝痛，尤其是晚期患者（高，70%-90%）。
     • 腹胀：大量腹水形成时尤为显著（高，80%-95%）。
     • 消化道症状：食欲减退、恶心呕吐等（中，60%-80%）。
     • 泌尿系统问题：尿频、尿急等症状（中，50%-70%）。
     • 体重变化：短期内不明原因的消瘦或体重增加（中，50%-70%）。
     • 月经紊乱：不规则阴道出血或闭经，尤其在绝经后妇女中较为明显（低，20%-40%）。
     • 其他症状：如潮热、出汗等类似更年期综合征的症状（低，10%-30%）。
   • 体征：
     • 查体时可触及下腹部包块，质地坚硬，边界不清，活动度差（高，80%-95%）。
     • 晚期患者可见腹部膨隆、移动性浊音阳性等体征（高，80%-95%）。
     • 盆腔检查可触及固定不动的肿物，伴有压痛（高，70%-90%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无组织病理学或腹水细胞学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如腹部不适或疼痛、腹胀等）。
     • CA-125水平显著升高（>35 U/mL），且影像学检查发现卵巢区域实性或囊实性肿块。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：可见卵巢区域实性或囊实性肿块，伴有腹水。超声是初步筛查的重要手段，有助于评估肿块的性质和位置。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：显示卵巢肿块、腹膜种植、淋巴结转移及远处转移情况。CT和MRI对于评估肿瘤的范围和分期非常有用。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于评估肿瘤代谢活性及全身转移情况。PET-CT在检测远处转移和复发方面具有较高的敏感性和特异性。

2. 临床鉴别检查：

   • 妇科检查：
     • 异常意义：盆腔检查可触及固定不动的肿物，伴有压痛。结合临床表现和其他检查结果，有助于排除其他疾病。
   • 腹腔镜检查：
     • 异常意义：直接观察腹腔内情况，必要时可取活检。腹腔镜检查在早期诊断和分期中具有重要价值。

3. 遗传学和分子生物学检查：

   • BRCA1/BRCA2基因检测：
     • 异常意义：携带BRCA1/BRCA2基因突变的女性患卵巢癌的风险显著增加。对于有家族史的患者，建议进行基因检测以评估风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • CA-125水平：
     • 异常意义：CA-125是卵巢癌的标志物，特异性较高但敏感性有限。CA-125水平显著升高（>35 U/mL）提示卵巢恶性肿瘤可能，但在某些良性病变中也可能升高。
   • 血常规：
     • 异常意义：贫血、白细胞计数异常等。这些指标虽然非特异性，但可以反映患者的整体状况和炎症反应。

2. 腹水细胞学检查：

   • 异常意义：腹水中找到恶性细胞，有助于确诊。腹水细胞学检查是重要的辅助诊断手段，特别是在无法获取组织标本的情况下。

3. 组织病理学检查：

   • 异常意义：通过手术或穿刺获取组织标本，进行病理学检查以明确诊断。病理学检查是确诊卵巢恶性肿瘤的金标准，可以确定肿瘤的具体类型和分级。

4. 免疫组化：

   • 异常意义：用于进一步确定肿瘤的起源和类型，特别是对于难以区分的病例。常用的免疫组化标记物包括CK7、CK20、PAX8、WT1等。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查和腹水细胞学检查，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI、PET-CT）和临床评估（妇科检查、腹腔镜检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如CA-125水平、腹水细胞学检查、组织病理学检查）。

权威依据：NCCN《卵巢癌临床实践指南》、FIGO《卵巢癌诊疗指南》。