女性未特指部位的内胚窦瘤Endodermal sinus tumour, unspecified site, female

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

女性未特指部位的内胚窦瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

女性未特指部位的内胚窦瘤，即内胚窦瘤（Endodermal sinus tumour, EST），是一种高度恶性的生殖细胞肿瘤，属于卵黄囊瘤（Yolk sac tumour）的亚型。其特征性表现为肿瘤细胞合成甲胎蛋白（AFP），患者血清中AFP水平显著升高，这是诊断和疗效监测的关键生物标志物。内胚窦瘤可发生于卵巢、阴道等女性生殖系统部位，但在本ICD-11编码下特指未明确具体解剖位置的病例。该肿瘤恶性程度高，具有快速生长和早期转移倾向，常见于儿童及年轻女性。

病因学特征

内胚窦瘤的确切病因尚未完全明确，当前主要假说包括：

1. 原始生殖细胞异常分化：胚胎发育过程中，原始生殖细胞未能分化为成熟生殖细胞，反而保留多向分化潜能，最终转化为肿瘤细胞。
2. 遗传易感性：少数病例与性染色体异常（如45,X/46,XY性腺发育不全）相关，但绝大多数为散发性，尚未发现明确的遗传致病基因。
3. 性腺发育异常：性腺发育不全或未降（如女性睾丸女性化综合征）患者的发病风险增加，提示性腺微环境异常可能促进肿瘤发生。

目前尚无充分证据支持环境因素（如化学暴露或辐射）与此病的直接关联。

病理机制

内胚窦瘤的病理特征包括：

• 卵黄囊样结构：肿瘤细胞模拟胚胎卵黄囊分化的形态，形成微囊、乳头状或实性排列；
• Schiller-Duval小体：特征性病理结构，表现为中央纤维血管轴心周围环绕单层立方或扁平肿瘤细胞，形似肾小球；
• 高增殖活性：大量核分裂象和坏死区域，反映肿瘤的侵袭性生物学行为；
• AFP免疫组化阳性：肿瘤细胞胞质内AFP表达是确诊的重要依据。

临床表现

症状与肿瘤原发部位相关，常见表现包括：

• 盆腔/腹部包块：卵巢来源者常以无痛性包块为首发症状，可伴腹胀或压迫症状；
• 异常阴道出血：阴道或宫颈病变者可能出现非周期性出血或血性分泌物；
• 腹水：肿瘤腹膜播散或自发分泌液体可导致腹水；
• 血清AFP显著升高：90%以上患者AFP水平超过正常值10倍以上；
• 转移相关症状：肺、肝转移时可出现咳嗽、呼吸困难或肝区疼痛。

参考文献：上述内容整合自世界卫生组织（WHO）《女性生殖系统肿瘤分类（2020版）》、《Robbins基础病理学（第10版）》及《中华妇产科学》相关章节。