卵巢低级别浆液性腺癌Low grade serous adenocarcinoma of ovary

关键词

卵巢低级别浆液性腺癌（Low Grade Serous Adenocarcinoma of the Ovary, LGSC）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检测阳性：
     • 组织病理学检查：HE染色显示典型的乳头状结构和低级别的核异型性，伴有单层至多层柱状上皮细胞排列。免疫组化显示BRAF V600E突变或KRAS突变。
     • 分子生物学检测：通过PCR或其他分子技术检出BRAF V600E突变或KRAS突变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腹痛、腹胀：患者常感到腹部不适或轻微疼痛，随着肿瘤增大，症状可能加重。
     • 腹部肿块：体检时可触及腹部包块，质地较硬，边界不清。
     • 消化系统症状：包括腹胀、消化不良、食欲减退等非特异性症状。
     • 尿频、尿急：当肿瘤压迫膀胱时，患者可能出现尿频、尿急等症状。
     • 体重下降和乏力：晚期患者可能出现不明原因的体重下降和全身乏力。
   • 影像学特征：
     • 超声检查：可见卵巢区域不规则肿块，内部回声不均匀。
     • CT/MRI：有助于评估肿瘤的范围及是否有远处转移。
     • PET-CT：部分病例中，18F-FDG PET/CT可用于观察肿瘤代谢活性。
   • 实验室检查：
     • 血清CA125水平升高：尽管不是特异性标志物，但CA125水平升高提示卵巢恶性肿瘤的可能性。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（腹痛+腹胀/腹部肿块）。
     • 影像学检查发现卵巢区域肿块且CA125水平显著升高（>35 U/mL）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：可见卵巢区域不规则肿块，内部回声不均匀，有助于初步筛查。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：评估肿瘤的范围及是否有远处转移，特别是腹膜表面、大网膜以及淋巴结。
   • PET-CT：
     • 异常意义：观察肿瘤代谢活性，有助于判断肿瘤的恶性程度及是否有远处转移。

2. 临床鉴别检查：

   • 妇科检查：
     • 异常意义：双合诊或三合诊检查可以发现盆腔肿块，有助于定位病变部位。
   • 腹腔镜检查：
     • 异常意义：直接观察腹腔内情况，获取活检标本，提高诊断准确性。

3. 遗传学检查：

   • BRCA1/2基因检测：
     • 异常意义：少数患者存在BRCA1/2突变或其他遗传易感基因突变，有助于评估遗传风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 组织病理学检查：
     • HE染色：显示典型的乳头状结构和低级别的核异型性，伴有单层至多层柱状上皮细胞排列。
     • 免疫组化：BRAF V600E突变或KRAS突变阳性，支持LGSC的诊断。
   • 分子生物学检测：
     • PCR检测：检出BRAF V600E突变或KRAS突变，支持早期或难以通过常规病理确诊的病例。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP升高提示炎症反应，但不是特异性指标，需结合其他检查结果。
   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：ESR升高是非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血清学检查：

   • CA125：
     • 异常意义：CA125水平显著升高（>35 U/mL）提示卵巢恶性肿瘤的可能性，但需结合其他检查结果。
   • 其他肿瘤标志物：
     • HE4：联合CA125检测，提高诊断敏感性和特异性。

4. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：白细胞计数升高可能提示炎症或感染，需结合其他检查结果。
   • 红细胞计数：
     • 异常意义：贫血可能是由于慢性疾病或营养不良引起，需进一步评估。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查（HE染色和免疫组化），结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI、PET-CT）和临床评估（妇科检查、腹腔镜检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化、分子生物学检测）。

权威依据：NCCN指南、FIGO指南、WHO《女性生殖器官肿瘤分类》。

以上信息基于当前医学文献综述整理而成，旨在提供关于卵巢低级别浆液性腺癌的基本认识。具体诊断和处理应遵循专业医师指导。