乳腺小叶性原位癌Lobular carcinoma in situ of breast

关键词

乳腺小叶性原位癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 通过组织活检（如核心针活检或切除活检）获取的组织样本中，发现异常增生的细胞累及一个或多个乳腺终末导管-小叶单位75%以上的导管，并导致乳腺小叶的膨大。
     • 免疫组化染色显示E-cadherin表达缺失，这是LCIS的一个重要特征。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无明显症状：大多数患者在常规体检或因其他原因进行影像学检查时偶然发现。
     • 少数患者可能出现轻微的乳房不适或触摸时的细微变化，但这些症状并不特异。
   • 影像学表现：
     • 钼靶X线摄影：通常无特殊征象，有时可见微小钙化点或非典型肿块。
     • 超声检查：超声检查也可能无明显异常，偶尔可见局部结构紊乱或微小结节。
     • MRI：磁共振成像可以更敏感地发现一些细微的病变，但特异性较低。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若病理学检查结果不确定，需结合影像学和临床表现综合判断。例如，若影像学检查发现可疑病灶，且临床表现为无明显症状，应进一步进行组织活检以明确诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 钼靶X线摄影：
     • 异常意义：发现微小钙化点或非典型肿块，提示可能存在LCIS，需要进一步病理学检查。
   • 超声检查：
     • 异常意义：发现局部结构紊乱或微小结节，提示可能存在LCIS，需要进一步病理学检查。
   • MRI：
     • 异常意义：发现细微的病变，但特异性较低，需要结合其他检查结果综合判断。

2. 临床鉴别检查：

   • 家族史调查：
     • 判断逻辑：有乳腺癌家族史的女性患LCIS的风险较高，因此家族史是重要的辅助诊断信息。
   • 激素水平检测：
     • 判断逻辑：长期使用外源性雌激素替代疗法可能会增加患病风险，检测激素水平有助于评估风险因素。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑环境因素（如理化因素、病毒感染等）的暴露史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织活检阳性：直接确诊LCIS。
   • 免疫组化染色：
     • E-cadherin表达缺失：支持LCIS的诊断，是其重要特征之一。
     • GCDFP-15阳性：部分病例GCDFP-15呈阳性，有助于进一步确认诊断。

2. 分子生物学特征：

   • 基因突变：
     • BRCA1和BRCA2基因突变：常见于LCIS患者，这些基因在DNA修复过程中起关键作用。
     • p53蛋白突变：多形性LCIS中p53蛋白突变频率较高，有助于区分不同类型的LCIS。

3. 血液学检查：

   • 肿瘤标志物：
     • CA 15-3：虽然不是特异性指标，但在某些情况下可能升高，提示乳腺癌的风险。
     • CEA：同样不是特异性指标，但在某些情况下可能升高，提示乳腺癌的风险。

4. 激素水平检测：

   • 雌激素水平：长期使用外源性雌激素替代疗法可能会增加LCIS的风险，检测雌激素水平有助于评估风险因素。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（组织活检），结合典型的临床表现及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（钼靶X线摄影、超声检查、MRI）和临床评估（家族史、激素水平）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学特异性结果（如E-cadherin表达缺失、基因突变）。

权威依据：美国癌症协会（ACS）、美国放射学会（ACR）和美国病理学家学会（CAP）的相关指南。