乳腺小叶原位癌，多形性亚型Lobular carcinoma in situ of breast, pleomorphic subtype

关键词

乳腺小叶原位癌，多形性亚型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 组织活检样本中发现典型的多形性小叶原位癌细胞。这些细胞具有显著的核异型性、核大且不规则、伴有明显核仁，并且在组织学上表现为弥漫分布。
     • 免疫组化标记物检测：几乎所有的病例显示雄激素受体(Androgen Receptor, AR)阳性表达，而孕酮受体(Progesterone Receptor, PR)及GCDFP-15则部分呈阳性反应。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 多数患者无明显症状（80%-90%），通常是通过常规乳腺检查或影像学检查偶然发现。
     • 少数患者可能感到乳房轻微不适或触摸时有细微变化（10%-20%）。
     • 极少数情况下可触及无痛性肿块（5%-10%）。
   • 影像学特征：
     • 钼靶摄影或其他影像学检查中，多形性LCIS可能仅表现为微小钙化点或无特异性改变（60%-70%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需结合影像学和临床表现综合判断，并进行进一步的活检以确认诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 钼靶摄影：
     • 异常意义：多形性LCIS在钼靶摄影中可能仅表现为微小钙化点或无特异性改变。这种表现需要进一步的病理学检查以确诊。
   • 超声检查：
     • 异常意义：超声检查可以发现乳腺内的异常情况，但特异性较低。常用于初步筛查和定位可疑病灶。
   • MRI：
     • 异常意义：MRI可以提供更多的细节信息，有助于发现弥漫性病变。但同样需要结合病理学检查以确诊。

2. 免疫组化检查：

   • 雄激素受体(AR)检测：
     • 异常意义：几乎所有病例显示AR阳性表达，是多形性LCIS的重要标志。
   • 孕酮受体(PR)检测：
     • 异常意义：PR部分呈阳性反应，有助于与其他类型的乳腺病变鉴别。
   • GCDFP-15检测：
     • 异常意义：GCDFP-15部分呈阳性反应，有助于进一步确认诊断。

3. 遗传学检查：

   • BRCA1/2基因突变检测：
     • 异常意义：BRCA1/2基因突变频率较高，提示患者的遗传易感性增加。有助于评估患者的长期风险和制定后续管理计划。

4. 临床鉴别检查：

   • 其他类型乳腺病变的排除：
     • 判断逻辑：通过病理学检查排除其他类型的乳腺病变，如浸润性导管癌、经典型LCIS等。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • HE染色：
     • 异常意义：可见显著的细胞和核异型性，细胞体积增大，核大且不规则，伴有明显核仁。细胞间失去正常排列，呈现散在或巢状排列方式。
   • 免疫组化标记物：
     • 雄激素受体(AR)阳性：几乎所有的病例显示AR阳性表达，是多形性LCIS的重要标志。
     • 孕酮受体(PR)阳性：部分病例呈阳性反应，有助于与其他类型的乳腺病变鉴别。
     • GCDFP-15阳性：部分病例呈阳性反应，有助于进一步确认诊断。

2. 影像学检查：

   • 钼靶摄影：
     • 微小钙化点：提示可能存在乳腺病变，需进一步病理学检查。
   • 超声检查：
     • 异常回声：提示乳腺内存在异常区域，但特异性较低，需结合病理学检查。
   • MRI：
     • 增强信号：提示可能存在乳腺病变，需进一步病理学检查。

3. 遗传学检查：

   • BRCA1/2基因突变：
     • 异常意义：提示患者的遗传易感性增加，有助于评估患者的长期风险和制定后续管理计划。

4. 血液检查：

   • 肿瘤标志物：
     • CEA、CA 15-3：虽然在多形性LCIS中通常不高，但在某些情况下可能升高，需结合其他检查结果综合判断。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（HE染色和免疫组化标记物），结合影像学和临床表现。
• 辅助检查以影像学（钼靶摄影、超声、MRI）和免疫组化为主，有助于确定病变性质和范围。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和免疫组化结果，尤其是雄激素受体(AR)和孕酮受体(PR)的表达。

权威依据：美国癌症协会（American Cancer Society）、美国放射学会（American College of Radiology）等相关指南。