乳腺侵袭性小叶性癌Invasive lobular carcinoma of breast
编码2C61.1
关键词
索引词Invasive lobular carcinoma of breast、乳腺侵袭性小叶性癌、乳腺小叶腺癌、乳腺浸润性小叶性癌、未特指部位的浸润性小叶性癌 [possible translation]、未特指部位的小叶性癌 [possible translation]、未特指部位的浸润性小叶性癌、未特指部位的小叶性癌
同义词Infiltrating lobular carcinoma of breast、infiltrating lobular carcinoma of unspecified site、lobular carcinoma of unspecified site、lobular adenocarcinoma of breast
缩写ILC
别名乳腺小叶癌、小叶性乳腺癌、侵袭性小叶癌
乳腺侵袭性小叶性癌 (2C61.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
无痛性乳房肿块：
- 患者可触及乳房内的一个或多个边界不清、质地偏硬且活动度较差的肿块（60%-75%）。由于肿瘤呈单列线状浸润性生长，活动性受限更常见。
-
乳房形态改变：
- 乳房外形异常，如局部凹陷、乳头回缩或皮肤橘皮样变（30%-50%），后期可能出现酒窝征（Cooper韧带受侵）。
-
乳头分泌物：
- 少数患者可能出现非血性乳头分泌物（5%-15%），但血性分泌物更少见（<5%）。
其他可能症状
-
乳房不适感：
- 轻度乳房胀痛或触痛（10%-20%），通常与肿块压迫或炎性反应相关。
-
腋窝淋巴结肿大：
- 部分患者可触及腋窝淋巴结肿大（25%-35%），提示区域淋巴结转移可能性。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
乳房肿块：
- 触诊可发现边界不清、质地偏硬且活动度较差的肿块（80%-90%），多位于乳房外上象限，因肿瘤浸润周围组织而固定。
-
皮肤和乳头改变：
- 皮肤凹陷（酒窝征）、乳头内陷或皮肤橘皮样变（40%-60%），晚期可能合并炎性乳癌样表现。
-
腋窝淋巴结肿大：
- 腋窝淋巴结增大，质地硬且活动度差（30%-50%），提示转移可能性高。
非典型体征
-
双侧或多灶性病变：
- 较其他乳腺癌亚型更易出现双侧或多灶性病变（15%-30%）。
-
远处转移迹象：
- 骨转移常见（10%-15%），表现为骨痛或病理性骨折；亦可转移至胃肠道、卵巢或腹膜（5%-10%）。
实验室与影像学特征
-
影像学表现
- 钼靶X线摄影：结构扭曲或不对称致密影为主，微钙化较少见（敏感性约60%-70%）。
- 超声检查：边界不清的低回声肿块，后方声影衰减（敏感性约75%-85%）。
- MRI：T2加权像呈高信号，增强扫描显示不均匀强化，对多灶性病变敏感（敏感性>95%）。
-
病理学检查
- 组织活检：典型表现为单列线状排列的肿瘤细胞浸润，E-钙黏蛋白表达缺失（确诊率>98%）。
- 免疫组化：ER阳性（90%-95%）、PR阳性（70%-80%），HER2阴性（约90%）。
-
分子标志物
- 基因突变：CDH1基因失活突变（编码E-钙黏蛋白）占70%-80%，PIK3CA突变（30%-40%）。
注：临床表现因个体差异而异。定期进行乳腺筛查对于早期发现和诊断乳腺侵袭性小叶性癌至关重要。