乳腺侵袭性小叶性癌Invasive lobular carcinoma of breast

关键词

乳腺侵袭性小叶性癌 (2C61.1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 组织病理学确诊：通过细针穿刺或核心针活检获取的组织样本，病理检查显示典型的单列或线形排列的浸润性生长模式，缺乏E-钙黏蛋白表达。

2. 必须条件：

   • 典型病理特征：
     • 组织学检查显示肿瘤细胞以单列或线形排列方式在基质中浸润，形成狭窄的小梁结构。
     • 免疫组化染色显示E-钙黏蛋白（E-cadherin）表达缺失或显著减少。
     • ER和PR阳性，HER2阴性的表达模式。

3. 支持条件：

   • 临床表现：
     • 无痛性乳房肿块：患者可触及乳房内的一个或多个边界不清、质地偏硬但活动度尚可的肿块。
     • 乳房形态改变：如局部凹陷、乳头回缩或皮肤橘皮样变。
     • 乳头分泌物：少数患者可能会出现非血性的乳头分泌物。
   • 影像学表现：
     • 钼靶X线摄影可见微钙化点、结构扭曲或致密影。
     • 超声检查表现为边界不清、低回声肿块，常伴有后方声影增强。
     • MRI有助于评估肿瘤范围及多灶性病变，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见明显强化。
   • 分子标志物：
     • PIK3CA突变常见（约30%-50%）。
     • CDH1基因失活突变（编码E-钙黏蛋白）（约50%-70%）。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的组织病理学确诊即可确诊。
   • 若无病理学证据，需结合以下条件：
     • 典型临床表现（无痛性乳房肿块+乳房形态改变）。
     • 影像学检查提示恶性可能。
     • 分子标志物检测支持诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 钼靶X线摄影：
     • 异常意义：发现微钙化点、结构扭曲或致密影，提示恶性可能。
   • 超声检查：
     • 异常意义：边界不清、低回声肿块，常伴有后方声影增强，提示恶性可能。
   • MRI：
     • 异常意义：有助于评估肿瘤范围及多灶性病变，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见明显强化，提示恶性可能。

2. 临床鉴别检查：

   • 乳房触诊：
     • 判断逻辑：发现边界不清、质地偏硬且活动度良好的肿块，提示恶性可能。
   • 腋窝淋巴结检查：
     • 判断逻辑：发现腋窝淋巴结增大，质地较硬，提示可能存在区域淋巴结转移。

3. 流行病学调查：

   • 家族史：
     • 判断逻辑：携带BRCA1/2基因突变的女性患此病的风险显著增加，了解家族史有助于诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织活检阳性：直接确诊乳腺侵袭性小叶性癌。
   • 免疫组化染色：
     • ER和PR阳性：提示激素依赖性，内分泌治疗可能有效。
     • HER2阴性：排除HER2阳性的乳腺癌类型。
     • E-钙黏蛋白缺失：支持乳腺侵袭性小叶性癌的诊断。

2. 分子标志物检测：

   • PIK3CA突变：常见于乳腺侵袭性小叶性癌，支持诊断。
   • CDH1基因失活突变：编码E-钙黏蛋白，其失活突变是乳腺侵袭性小叶性癌的特征之一。

3. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数正常或轻度升高：提示炎症反应或感染。
   • 肿瘤标志物：
     • CA 15-3、CEA等：虽然不是特异性指标，但在监测病情进展和治疗效果方面有一定参考价值。

四、总结

• 确诊核心：依赖于组织病理学检查，尤其是免疫组化染色结果。
• 辅助检查：以影像学检查（钼靶X线摄影、超声、MRI）和临床评估（乳房触诊、腋窝淋巴结检查）为主，综合判断。
• 实验室异常意义：重点关注免疫组化染色结果（ER、PR、HER2、E-钙黏蛋白）和分子标志物（PIK3CA、CDH1）的检测。

权威依据：《中华病理学杂志》相关研究文章；国际权威期刊发表的相关病理学研究报告。