免疫缺陷相关性淋巴增生性疾患Immunodeficiency-associated lymphoproliferative disorders

关键词

(2B32) 免疫缺陷相关性淋巴增生性疾患的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 全身症状：

   • 发热：无明显原因的间歇性或持续性发热，常为低热到中度热（50%-70%）。
   • 体重减轻：不明原因的体重下降，可能伴有食欲减退（40%-60%）。
   • 乏力：患者感到持续性的疲劳感（60%-80%）。

2. 局部症状：

   • 淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟等部位出现无痛性淋巴结肿大（80%-90%）。
   • 肝脾肿大：部分患者可触及肝脏和/或脾脏增大（30%-50%）。
   • 皮肤病变：如皮疹、紫癜等（20%-40%）。

3. 器官受累症状：

   • 呼吸系统：咳嗽、气短、胸痛（10%-20%），提示肺部浸润。
   • 神经系统：头痛、认知功能障碍、肢体无力（5%-15%），提示中枢神经系统受累。
   • 消化系统：腹痛、腹泻、恶心呕吐（10%-20%），提示胃肠道受累。

体征（客观检测结果）

1. 淋巴结肿大：

   • 无痛性肿大：多处浅表淋巴结及深部淋巴结肿大，质地较硬，活动度差（80%-90%）。
   • 融合成块：多个淋巴结融合成较大肿块（20%-30%）。

2. 肝脾肿大：

   • 肝脏肿大：肝缘下可触及，表面光滑（30%-50%）。
   • 脾脏肿大：脾脏可在左上腹部触及，质地中等（30%-50%）。

3. 其他体征：

   • 皮疹：散在或密集分布的红斑、丘疹或紫癜（20%-40%）。
   • 眼部体征：眼睑水肿、眼球突出（5%-10%），提示眼部受累。
   • 神经系统体征：肌力下降、反射异常、脑膜刺激征（5%-15%），提示中枢神经系统受累。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • EB病毒DNA检测：通过PCR技术检测血液或组织中的EB病毒DNA，阳性率较高（约70%-80%）。
   • EB病毒特异性抗体：IgG抗体水平升高，提示既往感染或再激活（阳性率约60%-70%）。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：白细胞增多或减少，贫血常见（约60%-80%）。
   • 免疫球蛋白水平：免疫球蛋白异常（如IgG升高或降低，约50%-70%）。

3. 影像学表现：

   • CT/MRI：显示淋巴结肿大、肝脾肿大、肺部浸润等（异常率约80%-90%）。
   • PET-CT：有助于评估淋巴结及其他器官的代谢活性，区分良性与恶性病变（异常率约90%-95%）。

4. 病理学检查：

   • 淋巴结活检：是确诊的重要手段，可见多克隆或单克隆淋巴细胞增生（诊断率高，约90%-95%）。
   • 骨髓穿刺及活检：排除或确认骨髓受累（约20%-40%）。

注：临床表现因个体差异、免疫状态及疾病阶段而异。免疫抑制患者（如HIV/AIDS、器官移植者）病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有潜在的恶性转化风险。